Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Muu

X-gebundenes Opitz-G/BBB-Syndrom

Genomsekveneerimine analüüsib X-kromosoomil asuva MID1 geeni, et leida pärilikud muutused, mis põhjustavad X-seotud Opitz G/BBB sündroomi. See on seisund, mis mõjutab keha keskjoont mööda paiknevaid struktuure.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane arenguhäire, mis mõjutab peamiselt poisse: silmad on laiali paiknevad, kusiti avaneb ebatavaliselt ning hääleaparaadi, hingetoru või söögitoru on kõrvalekalded. See on põhjustatud MID1 geeni muutustest X-kromosoomil.

X-seotud Opitz G/BBB sündroom on haruldane arengulist iseloomu seisund, mis puudutab peamiselt poisse. Enamikul mõjutatud meestest on silmad laialt paigutunud ja esineb hüpospaadia, mille korral kusiti suue asub peeni alaküljel. Hingetoru ja söögitoru vahelised avad, häälepeade defekt ning huule- või suulaelõhe võivad põhjustada neelamis- ja hingamisraskusi. Südamedefektid, puuduv või väike corpus callosum ning arenguviivitus esinevad harvemini.

Seisundi põhjustavad muutused MID1 geenis, mis kodeerib valku nimega midline-1. See valk aitab teistel valkudel taaskasutust leida, selle asemel et need lagundada, ning seondub mikrotuubulitega, mis moodustavad raku struktuurse raamistiku. Kuna MID1 asub X-kromosoomil, on pärandumise muster X-seotud. Muutuse pärinud mehed on haiged, samas kui muutuse kandvad naised on sageli ainult laialt paigutunud silmadega.

Muutuse kandev ema edastab selle kumbagi lapsele 1 : 2 tõenäosusega ning iga poeg, kes muutuse pärib, on haige. Kui perekonnas on muutus leitud, saab naissugulastele pakkuda kandjatestimist ning sünnieelne testimine on võimalik. Ravi jagavad spetsialistide meeskonnad, sealhulgas kraniofatsiaalne, uroloogia- ja südameteenistus, ning neelamise ja hingamisteede varajane hindamine.

Analüüsitav haigus

X-seotud retsessiivne

X-seotud Opitz G/BBB sündroomi põhjustavad muutused geenis MID1 X-kromosoomil. Geen kodeerib valku, mis suunab arengu ajal keha keskjoone struktuuride kujunemist. Peamiselt haigestuvad poisid; muutuse kandvatel naistel esineb sageli ainult laiali paiknevad silmad.

Tunnused ja sümptomid

Laiali paiknevad silmad ja hüpospaadia (kusiti avaneb peni alumisel küljel) esinevad enamikul haigestunud poistest. Hingetoru ja söögitoru vahelised avad, kõri lõhe ning huule- ja suulaelõhe võivad põhjustada neelamis- ja hingamisraskusi. Harvem esinevad südamerikked, kallosum ehk ajutalaga (corpus callosum) puudumine või vähearenenud olek, arengu viivitus või pärasoole kõrvalekalded.

Mida diagnoos muudab

Neelamise ja hingamisteede varajane hindamine on oluline. Vajadusel tehakse operatsioon kõri lõhe, huule- ja suulaelõhe, hüpospaadia ja südamerikete korral ning pakutakse arengutoetust. Soovitatav on geneetiline nõustamine: muutuse kandev ema annab selle igale pojale edasi 1 tõenäosusega 2, ning naissugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Selle seisundi pärandumise muster on X-seotud, seega võib leid ühes perekonnas olla oluline emadele, poegadele ja tütardele. Samas testis analüüsitakse genoomsekveneerimisega ka MID1 geeni.

Ein X-gebundenes Vererbungsmuster beeinflusst die Familienplanung

MID1 muutust kandev ema edastab selle igale lapsele 1 : 2 tõenäosusega ning iga poeg, kes muutuse pärib, on haige. Kui muutus on perekonnas teada, on võimalik naissugulastele teha kandjatestimine ning sünnieelne või embrüo eelne siirdamiseelne testimine.

Die frühe Betreuung richtet sich nach den vorhandenen Merkmalen

Huule- või suulaelõhe, hüpospaadia ja südamedefektide kirurgiline ravi tehakse vajaduse korral, kaasas on regulaarsed kuulmiskontrollid ja kõneteraapia. Hingamisteede ja neelamise jälgimist teeb multidistsiplinaarne meeskond; need hinnatakse varakult, sest hingamisraskused võivad olla eluohtlikud.

Piirangud

  • Esineb ka autosomaalselt dominantne Opitz G/BBB sündroomi vorm. Mõned MID1 muutused on suuremad deletsioonid, mis hõlmavad osa geenist või kogu geeni.

Viited

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Muud muu conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium