Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Vähk

Peutz-Jeghers' sündroom

Pärilik haigus, mida põhjustavad STK11 variandid ja mis viib seedetrakti hamartomatoossete polüüpideni, huulte ja suu tumedate pigmenditäppideni ning mitme vähivormi suurenenud elukestva riskini.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne · Umbes 1 inimesel 25 000-st kuni 1 inimesel 280 000-st

Hamartomatoosne seedetrakti polüpoos koos limaskesta-naha pigmentatsiooniga ning suurenenud riskiga seedetrakti, rinna-, kõhunäärme- ja günekoloogilise vähi tekkeks.

Mida diagnoos muudab

Lapsepõlvest alates seedetrakti jälgimisendoskoopia, täiskasvanueas rinna-, kõhunäärme- ja günekoloogiline sõeluuring ning sugulaste testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hamartomatous intestinal polyposis; Jeghers-Peutz syndrome; lentiginosis, perioral; periorificial lentiginosis syndrome; Peutz Jeghers polyposis; Peutz's syndrome; PJS; polyps and spots syndrome; STK11-related Peutz-Jeghers syndrome

MONDO:0008280OMIM 175200Orphanet 2869MedGen 18404

Piirangud

  • STK11 ühe või mitme eksoni suured deletsioonid, mis põhjustavad osa juhtudest, vajavad koopiaarvu analüüsi ja neid ei pruugita tuvastada.

Muud vähk conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test