Autosoomne dominantne
Põhjustatud KAT6B ühe koopia muutustest; KAT6B on histoonatsetüültransferaas, mis kontrollib geenide aktiivsust arengu ajal. Teatatud muutused tekivad de novo ning see, kus geenis need asuvad, mõjutab seda, millised tunnused esinevad.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja intellektuaalne puue koos madala lihastoonusega esinevad kõigi vormide puhul. Say-Barber-Biesecker-Young-Simpsoni sündroomi korral on kitsad, langenud silmalaud, maskilaadne nägu, pikad pöidlad ja suured varbad ning väikesed või puuduvad põlvekedrad. Genitopatellaarse sündroomi korral on puuduvad põlvekedrad, liigeste kontraktuurid, suguelundite erinevused ning aju- ja neeruanomaaliad. Harvemini esineb südamedefekte, kuulmiskaotust või hambaprobleeme.
Mida diagnoos muudab
Kilpnäärme talitluse uuring, südame, neerude, kuulmise ja silmade hindamine, vajadusel silmalaugude kirurgiline ravi ning arengut toetav teraapia. Teatatud juhud tekivad de novo, kuid vanemate testimine ja geneetiline nõustamine aitavad hinnata korduvusriski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
KAT6B-related disorder
