Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

Alfa-mannosidoos ja glükoproteinoosid

Pärilikud lüsosomaalsed ladestushaigused, mille korral glükoproteiinide suhkruahelaid ei suudeta lagundada, sealhulgas alfa-mannosidoos, fukosidoos, aspartüülglükosaminuuria, sialidoos ja galaktosialidoos. Mukolipidoosid on käsitletud eraldi raportis.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

7 haigust, mida analüüsime

Alfa-mannosidoos

Autosoomne retsessiivne

Kuulmiskahjustus, intellektipuue, jämedad näojooned, luustikumuutused ja sagedased infektsioonid, mida põhjustavad MAN2B1 variandid.

Mida diagnoos muudab

Ensüümasendusravi (velmanaasalfa) on saadaval neuroloogiliste sümptomite välistele tunnustele, ning kõrvaltoimeteta kasvuga mõnel lapsel on võimalik kaaluda kas kõõluste siirdamist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Alpha mannosidase B deficiency; lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency; mannosidosis, alpha B lysosomal; mannosidosis, alpha-, types I and II; MANSA

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • alpha-mannosidosis type 1
  • alpha-mannosidosis, adult form
  • alpha-mannosidosis, infantile form
MONDO:0009561OMIM 248500Orphanet 61MedGen 7467

Beta-mannosidoos

Autosoomne retsessiivne

Erineva raskusastmega intellektipuue, kuulmiskahjustus ja käitumishäired, mida põhjustavad MANBA variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Beta-mannosidase deficiency; lysosomal beta-mannosidase deficiency; mannosidosis, beta; mannosidosis, BETA A, lysosomal; MANSB

MONDO:0009562OMIM 248510Orphanet 118MedGen 888408

Fukosidoos

Autosoomne retsessiivne

Progresseeruv neuroloogiline langus, jämedad näojooned, angiokeratoomid ja luustikumuutused, mida põhjustavad FUCA1 variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Alpha-L-fucosidase deficiency; lysosomal storage disease caused by defective alpha-L-fucosidase with accumulation of fucose in the tissues

MONDO:0009254OMIM 230000Orphanet 349MedGen 5288

Aspartüülglükosaminuuria

Autosoomne retsessiivne

Aeglaselt progresseeruv intellektipuue, käitumismuutused ja kerged jämedad näojooned, mis algavad lapsepõlves; põhjustavad AGA variandid. Soomes esineb see sagedamini.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

AGU; Aspartylglucosamidase (AGA) deficiency; aspartylglucosaminidase deficiency; Aspartylglycosaminuria; glycosylasparaginase deficiency

MONDO:0008830OMIM 208400Orphanet 93MedGen 78649

Sialidoos (mukolipidoos I)

Autosoomne retsessiivne

Ulatub tserikuvärvi laikudest ja müokloonusest noorukieas (tüüp 1) kuni raske imikueas haiguseni jämedate näojoonte ja luustikumuutustega (tüüp 2); põhjustavad NEU1 variandid.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • congenital sialidosis type 2
  • juvenile sialidosis type 2
  • sialidosis type 1
  • sialidosis type 2
MONDO:0017734Orphanet 309294MedGen 120621

Galaktosialidoos

Autosoomne retsessiivne

Neuraminidaasi ja beta-galaktosidaasi kombineeritud puudulikkus, mis põhjustab jämedaid näojooni, tserikuvärvi laike, müokloonust ja elundite suurenemist; põhjustavad CTSA variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cathepsin A deficiency of; Goldberg syndrome; GSL; lysosomal protective protein deficiency of; neuraminidase deficiency with beta-galactosidase deficiency

MONDO:0009737OMIM 256540Orphanet 351MedGen 82779

Alfa-N-atsetüülgalaktosaminidaasi puudulikkus (Schindleri ja Kanzaki tõbi)

Autosoomne retsessiivne

Spekter imikueas neuroaksonaalsest düstroofiast kuni täiskasvanueas ilmnevate angiokeratoomideni; põhjustavad NAGA variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

alpha-N-acetylgalactosaminidase activity disease; disorder of alpha-N-acetylgalactosaminidase activity; NAGA deficiency; Schindler disease

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
  • alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
MONDO:0017779Orphanet 3137MedGen 1845666

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium