Tiamiini transpordi ja ainevahetuse häired
Autosoomne retsessiivne
Pärilikud defektid tiamiini transporterites või tiamiini aktiveerimises, mida põhjustavad sellised geenid nagu SLC19A2, SLC19A3, TPK1 ja SLC25A19. Need võivad põhjustada aneemiat, diabeeti ja kuulmiskahjustust või raskete ajutalitlushäirete episoode.
Mida diagnoos muudab
Teadmine võimaldab alustada varakult suurtes annustes tiamiini ja vajaduse korral biotiini ravi, mis võib mitmel neist haigustest ennetada või vähendada tõsiseid tüsistusi.
Hõlmab 7 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Amish lethal microcephaly
- biotin-responsive basal ganglia disease
- childhood encephalopathy due to thiamine pyrophosphokinase deficiency
- infantile spams-psychomotor retardation-progressive brain atrophy-basal ganglia disease syndrome
- progressive demyelinating neuropathy with bilateral striatal necrosis
- thiamine-responsive dysfunction syndrome
- thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome
