X-seotud dominantne
Seda põhjustavad muutused geeni MSL3 ühes koopias; geen on osa kompleksist, mis reguleerib kromatiini ja geenide aktiivsust. Enamik kirjeldatud muutustest on tekkinud mõjutatud lapsel uuena (de novo) ning haigus mõjutab nii isaseid kui emaseid.
Tunnused ja sümptomid
Üldine arengu viivitus ja intellektipuue, mis ulatuvad kergest raskeni, on levinud, samuti imikueas lihastoonuse probleemid ja toitmisraskused. Levinud on ka autismispektri häire ja düsmorfsed näojooned. Ajus on MRI-l järjepidevalt leitav väikeaju ussi hüpoplaasia. Võib esineda ka kuulmislangust ja seedetrakti probleeme.
Mida diagnoos muudab
Multidistsiplinaarne ravi ja jälgimine, sh arengu-, toitmis- ja füsioteraapia toetus. Enamik juhtudest tekib de novo, seega on kordumise risk tavaliselt madal, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad seda kinnitada.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
