Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Sündroomiline kompleksne neurokäitumishäire

Terve genoomi sekveneerimine loeb selles aruandes käsitletud geene, sealhulgas ANKRD17, AFG2A, ASH1L ja MYT1L, mis võivad põhjustada arengu viivitust koos keha teisi osi mõjutavate tunnustega.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldaste geneetiliste haiguste rühm, mis põhjustab arengu viivitust ja vaimset alaarengut koos muude kehaosi mõjutavate tunnustega. Iga haigus on põhjustatud ühe paljudest geenidest, sealhulgas ANKRD17, AFG2A, ASH1L ja MYT1L, muutusest.

Sündroomiline kompleksne neurokäitumishäire on haruldaste geneetiliste haiguste rühm. Need põhjustavad arengu viivitust ja intellektipuude koos keha teisi osi mõjutavate tunnustega. Kõnearengu viivitus, madal lihastoonus ning käitumuslikud erinevused, näiteks autism, on tavalised, ning paljudel inimestel esineb iseloomulikke näojooni, kasvuhäireid või krampe.

Iga haigust põhjustab muutus ühes mitmest geenist. Mõned neist, sealhulgas ANKRD17, ASH1L ja MYT1L, põhjustavad haigust, kui muutunud on üks koopia, tavaliselt uus muutus, samas kui AFG2A-ga seotud haigus eeldab muutusi mõlemas koopias. Aruanne hõlmab ka X-kromosoomiga seotud vormi, mis on seotud geeniga AP1S2 ja mida on seostatud kaasasündinud hüdrotsefaaliaga ning sündroomiga, millega kaasnevad ebanormaalsed liigutused.

Tunnused sõltuvad konkreetsest geenist, seetõttu hinnatakse seisundit geenipõhiselt, hõlmates krampe, kasvu, nägemist, kuulmist ja muid elundite tunnuseid. Geneetiline nõustamine sõltub geenist: uute domineerivate muutuste korral pakutakse vanemate testimist ning retsessiivsete vormide korral kandjatestimist. Paljud teised geenid, mida see aruanne ei hõlma, põhjustavad samuti neid häireid, seega negatiivne tulemus ei välista neid.

2 haigust, mida analüüsime

Haiguste rühm, mille ühiseks tunnuseks on arengu viivitus ning ajust kaugemale ulatuvad tunnused; iga haigus on põhjustatud ühe geeni muutustest. Osa siin toodud geenidest, nagu ANKRD17, ASH1L ja MYT1L, põhjustavad haigust siis, kui muutub üks koopia, tavaliselt de novo; AFG2A-ga seotud haigus eeldab muutusi mõlemas koopias.

Tunnused ja sümptomid

Erineva raskusastmega arengu viivitus ja vaimne alaareng, sageli koos kõneviivituse, madala lihastoonuse ja käitumuslike erinevustega, nagu autism. Paljudel inimestel esinevad ka iseloomulikud näojooned, kasvuerinevused või krambid. Harvemini esineb silmade, luustiku, neerude või muude elundite erinevusi; muster sõltub asjaomasest geenist.

Mida diagnoos muudab

Arengu-, hariduslik- ja teraapiline toetus ning hindamine krampide, kasvu, nägemise, kuulmise ja geenist lähtuvate teiste elundite tunnuste suhtes. Geneetiline nõustamine sõltub geenist: de novo domineeriva muutuse korral vanemate testimine ja retsessiivse vormi korral kandlustestimine.

Analüüsitud geenid

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • X-seotud sindroomne kompleksne neuroarengulise häire

    Haigused, mis on põhjustatud X-kromosoomi geenide muutustest, siin AP1S2. AP1S2 muutusi on seostatud kaasasündinud hüdrotsefaaliaga ja sündroomiga, mille korral esinevad ebanormaalsed liikumised.

    AP1S2, TFE3, ZFX

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
  • X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
MONDO:0800439Allikad: [1][2][4][5]

Miks terve genoomi sekveneerimine

See rühm hõlmab mitut geeni ning perekonna saadav geneetiline nõu sõltub sellest, milline geen on seotud.

Mitu geeni, üks test

Muutused mitmes geenis võivad põhjustada sarnase mustri arengu viivitusest koos teiste tunnustega, seetõttu loetakse aruandes käsitletud geene koos. Negatiivne tulemus ei välista geene, mida see aruanne ei hõlma.

Nõu sõltub geenist

Uute domineerivate muutuste korral pakutakse vanemate testimist ning retsessiivsete vormide korral kandjatestimist. X-kromosoomiga seotud AP1S2 vormi puhul selgitavad geneetiline nõustamine ja ema ning naissoost sugulaste testimine kordumise riski.

Piirangud

  • Paljud teised selles aruandes kajastamata geenid põhjustavad samuti sindroomseid neuroarengulisi häireid, seega negatiivne tulemus neid ei välista.

Viited

  1. Sveden A, Gordon CT, Amiel J, Chopra M, 2022. ANKRD17-Related Neurodevelopmental Syndrome. GeneReviews
  2. Nou-Fontanet L, Cantalupo G, Braun F, Camacho AR, Álvarez VG, Chilavert VD et al., 2026. AFG2A-related encephalopathy, expanding the neurodevelopmental and epileptic spectrum. Orphanet journal of rare diseases
  3. Stessman HA, Xiong B, Coe BP, Wang T, Hoekzema K, Fenckova M et al., 2017. Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability biases. Nature genetics
  4. Granadillo JL, Kaster L, Grewal D, Schreiber A, Abbacchi AM, Lanzotti V et al., 2025. Neurobehavioral Profiles and Clinical Consequences of MYT1L-Related Neurodevelopmental Disorder: Insights from the Brain Gene Registry. medRxiv : the preprint server for health sciences
  5. Chopra M, McEntagart M, Clayton-Smith J, Platzer K, Shukla A, Girisha KM et al., 2021. Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism. American journal of human genetics
  6. Liu XY, Song X, Czosnyka M, Robba C, Czosnyka Z, Summers JL et al., 2024. Congenital hydrocephalus: a review of recent advances in genetic etiology and molecular mechanisms. Military Medical Research
  7. Harrer P, Kittke V, Saparov A, Knaus A, Zeidler S, Schot R et al., 2026. Neurodevelopmental Disorder with Dystonia and Chorea Linked to De Novo Variants in the Splicing Regulator SRRM4. Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium