Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

You-Hoover-Fong sündroom (TELO2)

Harvaesine pärilik neurokäitumishäire, mis põhjustab intellektipuudet, väikest pealuu ümbermõõtu, lühikest kasvu ja liikumishäireid. Selle põhjustavad muutused geeni TELO2 mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

TELO2-ga seotud intellektipuue (You-Hoover-Fong sündroom)

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad muutused geeni TELO2 (telomeeri hoidmise geen 2) mõlemas koopias. Teatatud on vaid väikesest arvust perekondadest.

Tunnused ja sümptomid

Üldine arengu viivitus ja intellektipuue, mille kaasnevad mikrotsefaalia ja lühike kasv. On teatatud liikumishäiretest, nagu ebakindel kõnd või ebanormaalsed liigutused. Harvem esinevad krambid, unehäired ning nägemis- või kuulmisprobleemid.

Mida diagnoos muudab

Arengu-, hariduslik ja ravi­alane toetus koos neroloogilise, kasvu-, silma- ja kuulmishindamisega. Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad; teile on kättesaadav geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

MONDO:0014848OMIM 616954Orphanet 488642MedGen 934745Allikad: [1][2]

Viited

  1. Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
  2. Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium