Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Ainevahetus

BH4-puudulikkus ja neurotransmitterite häired

Pärilikud häired, mis mõjutavad tetrahüdrobiopteriini (BH4) ning ajus toimuvate keemiliste signaalainete dopamiini ja serotoniini tootmist ja transporti. Mitmeid neist saab tuvastada vastsündinute fenüülalaniini sõeluuringuga ning paljud reageerivad sihipärasele ravile.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

4 haigust, mida analüüsime

BH4-puudulikkusest tingitud hüperfenüülalaninemia

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud PTS, QDPR, PCBD1 või GCH1 variantidest, mis tõstavad fenüülalaniini taset ning vähendavad dopamiini ja serotoniini sisaldust, põhjustades liikumishäireid, krampe ja arengu viivitust.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab ravi BH4-ga, neurotransmitterite eelühenditega (L-dopa, 5-hüdroksütrüptofaan) ning vajadusel foliinhappega.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

hyperphenylalaninemia; hyperphenylalaninemia due to BH4 deficiency; non-phenylketonuric hyperphenylalaninemia

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • BH4-deficient hyperphenylalaninemia A
  • dihydropteridine reductase deficiency
  • GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
  • pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 deficiency
MONDO:0016543Orphanet 238583MedGen 199656

DNAJC12-puudulikkusest tingitud hüperfenüülalaninemia

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud DNAJC12 variantidest, mis võivad tõsta fenüülalaniini taset ning põhjustada neurotransmitterite puudulikkust koos liikumis- ja arenguprobleemidega.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab ravi BH4 ja neurotransmitterite eelühenditega, mis võivad tulemusi parandada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

HPANBH4

MONDO:0044304OMIM 617384Orphanet 508523MedGen 1391882

Neurotransmitterite metabolismi ja transpordi kaasasündinud häired

Hõlmab aromaatse L-aminohappe dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust, türosiini hüdroksülaasi puudulikkust ja vesikulaarse monoamiini transporteri (SLC18A2) haigust, mis võivad põhjustada liikumishäireid, madalat lihastoonust ja arengu viivitust.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab sihipärast ravi, nt türosiini hüdroksülaasi puudulikkuse korral L-dopaga või AADC puudulikkuse korral geeniteraapiaga.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 9 seotud alatüüpi ↓
  • aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • Brunner syndrome
  • disorder of catecholamine synthesis
  • orthostatic hypotension 1
  • TH-deficient dopa-responsive dystonia
  • TH-deficient infantile parkinsonism and motor delay
  • TH-deficient progressive infantile encephalopathy
  • tyrosine hydroxylase deficiency
MONDO:0019219Orphanet 79169MedGen 1842206

Sepiapteriini reduktaasi puudulikkus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud SPR variantidest, mis vähendavad dopamiini ja serotoniini sisaldust ning põhjustavad liikumisprobleeme, kõikuvat nõrkust ja arengu viivitust, ilma fenüülalaniini taseme tõusuta.

Mida diagnoos muudab

Teadmine võimaldab ravi L-dopa ja 5-hüdroksütrüptofaaniga, mis võivad sümptomeid märgatavalt parandada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

autosomal recessive sepiapterin reductase-deficient DRD; DRD due to SRD; DYT-SPR; Sepiapterin Reductase Deficiency; SPR deficiency; SRD

MONDO:0012994OMIM 612716Orphanet 70594MedGen 120642

Muud ainevahetus conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium