Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud CEP290 geeni mõlema koopia muutustest; geen kodeerib valku, mis osaleb ripsmetes ja sentrosoomides.
Tunnused ja sümptomid
Sagedane avaldumisvorm on Lebert'i kaasasündinud amauroos, mis kaasneb raske nägemiskaotuse ja imikueast alates esineva tahtmatu silmaliigutusega. Teistel esineb Joubert'i sündroom, millega kaasnevad madal lihastoonus, arengu viivitus, hingamismustri erinevused ja iseloomulik ajutüve väärareng; esineb ka neeruhaigus. Harvemini esineb maksafibroos või letaalne vastsündinute vorm.
Mida diagnoos muudab
Ka siis, kui silmad näivad ainsa mõjutatud elundina, on soovitatav regulaarne silma-, neeru- ja maksakontroll, samuti arengutoetus ja nägemisrehabilitatsioon. Mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega saab arutada geneetilist nõustamist, kandjatestimist ning võimalusi tulevaste rasedusteks.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
amaurosis congenita of Leber, type 10; Bardet-Biedl syndrome 14; Bardet-Biedl syndrome type 14; BBS14; CEP290 ciliopathy; CEP290 Joubert syndrome; CEP290 Leber congenital amaurosis; CEP290 Meckel syndrome; CEP290 Senior-Loken syndrome; JBTS5; Joubert syndrome 5; Joubert syndrome caused by mutation in CEP290; Joubert syndrome type 5; LCA10; Leber congenital amaurosis 10; Leber congenital amaurosis caused by mutation in CEP290; Leber congenital amaurosis type 10; Meckel syndrome 4; Meckel syndrome caused by mutation in CEP290; Meckel syndrome, type 4; Meckel-Gruber syndrome, type 4; Meckel-like Cerebrorenodigital syndrome; MKS4; SENIOR-Loken syndrome 6; Senior-Loken syndrome caused by mutation in CEP290; Senior-Loken syndrome type 6; SLSN6
Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Bardet-Biedl syndrome 14
- Joubert syndrome 5
- Leber congenital amaurosis 10
- Meckel syndrome, type 4
- Senior-Loken syndrome 6
