Akondrogenees

Akondrogeneesi

Akondrogeneesi on haruldaste, letaalsete luustiku düsplaasiate rühm, mida iseloomustab endohondraalse luustumise puudulikkus. See viib kääbuskasvu, väga lühikeste jäsemete (ekstreemne mikromeelia), väikese rinnkere, silmatorkava kõhu, anasarkaa ja polühüdramnioonini. Akondrogeneesil on kolm tüüpi, mis erinevad kliiniliselt, radioloogiliselt, histoloogiliselt ja geneetiliselt: akondrogeneesi tüüp 1a, tüüp 1b ja tüüp 2.