Milroy tõbi (limfaatiline malformatsioon 1)
Autosoomne dominantne
Alajalgade ja jalalaba turse sünnist või varasest lapseeast, mille põhjuseks on FLT4 muutused.
Mida diagnoos muudab
Selle teadmine toetab varajast kompressioonravi, nahahooldust ja infektsioonide kiiret ravi.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
congenital hereditary lymphedema; early onset lymphedema; FLT4 hereditary lymphedema; hereditary lymphedema 1; hereditary lymphedema caused by mutation in FLT4; hereditary lymphedema type I; LMPH1A; lymphedema, hereditary, 1A; lymphedema, hereditary, type 1A; Milroy disease; Nonne-Milroy disease; Nonne-Milroy lymphedema; Nonne-Milroy syndrome; Nonne’s syndrome; primary congenital lymphedema
