Girusatroofia (ornitiini aminotransferaasi puudulikkus)
Autosoomne retsessiivne
Ainevahetushaigus, mis on põhjustatud OAT geeni mõlema koopia muutustest ning mis viib ornitiini taseme tõusule ja progresseeruvate kooroido-retinaalsete atroofiakollete tekkeni.
Mida diagnoos muudab
Arginiinivaene dieet ning ravile reageerivatel inimestel B6-vitamiin võivad alandada ornitiini taset ja aeglustada võrkkesta degeneratsiooni.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Fuchs atrophia gyrata chorioideae et retinae; Fuchs gyrate atrophy; Fuchs gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR; Girate atrophy of the retina; gyrate atrophy; gyrate atrophy of choroid and retina; gyrate atrophy of choroid and retina with or without ornithinemia; HOGA; hyperornithinemia; hyperornithinemia with gyrate atrophy of choroid and retina; hyperornithinemia-gyrate atrophy of choroid and retina syndrome; OAT deficiency; OKT deficiency; ornithine ketoacid aminotransferase deficiency; Ornithinemia
