Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

PROM1-seotud retsessiivne retinopaatia

Pärilik silmavõrkkesta haigus, mis põhjustab varajast ja progresseeruvat nägemise kadu, esmalt keskse ja seejärel külgmise nägemise. Seda põhjustavad muutused geeni PROM1 mõlemas koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest geeni PROM1 (prominin-1) mõlemas koopias. Retsessiivsed variandid põhjustavad raskema panretinaalse düstroofia kui dominantsed PROM1 variandid, mis mõjutavad peamiselt makulat.

Tunnused ja sümptomid

Retsessiivses vormis on tüüpiline nägemise vähenemine varajase makulaarse kaasatusega ja panretinaalne düstroofia ning on kirjeldatud ka retsessiivse retinitis pigmentosa raske vorm.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik kontroll, madala nägemise abivahendid ja õppetoetus. Lähisugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine on saadaval.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • retinitis pigmentosa 41
MONDO:1040052Allikad: [1][2]

Piirangud

  • Teine PROM1 muutus ühes koopias põhjustab dominantse, kergema makulaarse düstroofia, mis ei ole selle aruande fookuses.

Viited

  1. Lee IJ, Abbey C, Leys M, 2022. Clinical Characterization of Autosomal Dominant and Autosomal Recessive PROM1 Mutation With a Report of Novel Mutation. Ophthalmic surgery, lasers & imaging retina
  2. Michaelides M, Gaillard MC, Escher P, Tiab L, Bedell M, Borruat FX et al., 2010. The PROM1 mutation p.R373C causes an autosomal dominant bull's eye maculopathy associated with rod, rod-cone, and macular dystrophy. Investigative ophthalmology & visual science

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium