Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Curry-Jones-sündroom (mosaiikne SMO-sündroom)

Harv seisund, mis esineb sünnist saadik ning mõjutab koljut, nahka, käsi ja jalgu, aju, silmi ja soolestikku. Seda põhjustab SMO geeni muutus, mis esineb ainult osades keha rakkudes (mosaiiksus) ja mida tavaliselt ei päritata.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Seda põhjustab SMO geeni korduv aktiveeriv muutus (p.Leu412Phe), mis tekib pärast viljastumist, seetõttu kannavad seda ainult osad rakud. SMO on arengut juhtiva hedgehog-signaaliraja osa.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on koljuluude enneaegne liitumine (näiteks ühekoroonne kraniosünostoos), lisasõrmed ja -varbad või kokkusulanud sõrmed ja varbad ning laiguline nahakahjustus. Teatatud on aju erinevustest, nagu corpus callosumi puudumine, ning silmamuutustest, nagu koloboom või väikesed silmad. Esineb ka soolestiku probleeme, sealhulgas malrotatsiooni ja silelihaste ülekasvu, mis võib põhjustada ummistust. Samuti on teatatud naha ja teiste kudede kasvajatest.

Mida diagnoos muudab

Ravi kohandatakse esinevate tunnuste järgi, sealhulgas tähelepanu soolestiku tüsistustele. Kuna muutus on somaatiline ja juhuslik, on selle kordumise tõenäosus õdedel-vendadel väike.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Curry-Jones syndrome
  • Happle-Tinschert syndrome
MONDO:1030005Allikad: [1][2][3]

Piirangud

  • SMO muutus esineb erinevates kudedes erinevas ulatuses, seetõttu võib ühe proovitüübi analüüs seda mitte tuvastada ning negatiivne tulemus ei välista seisundit.

Viited

  1. Twigg SRF, Hufnagel RB, Miller KA, Zhou Y, McGowan SJ, Taylor J et al., 2017. A Recurrent Mosaic Mutation in SMO, Encoding the Hedgehog Signal Transducer Smoothened, Is the Major Cause of Curry-Jones Syndrome. American journal of human genetics
  2. Lovgren ML, Zhou Y, Hrčková G, Dallos T, Colmenero I, Twigg SRF et al., 2021. Happle-Tinschert, Curry-Jones and segmental basal cell naevus syndromes, overlapping disorders caused by somatic mutations in hedgehog signalling genes: the mosaic hedgehog spectrum. The British journal of dermatology
  3. Wigby K, Twigg SRF, Broderick R, Davenport KP, Wilkie AOM, Bickler SW et al., 2017. Gastrointestinal disorders in Curry-Jones syndrome: Clinical and molecular insights from an affected newborn. American journal of medical genetics. Part A

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium