Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Saul-Wilsoni sündroom

Kogu genoomi sekveneerimine loeb geeni COG4 konkreetse muutuse, mis põhjustab Saul-Wilsoni sündroomi, skeleti haiguse, mille puhul esineb silmatorkav lühikasvulisus ja iseloomulikud näojooned.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane luustikuhaigus, mis põhjustab väljendunud lühikasvu, iseloomulikke näojooni ning mõnel juhul varajast kae ja kuulmiskahjustust. Haigust põhjustab COG4 geeni spetsiifiline uus muutus.

Saul-Wilsoni sündroom on haruldane skeleti haigus, mis põhjustab silmatorkavat lühikasvulisust. Kasv on aeglane juba enne sündi. Haigestunutel on iseloomulikud näojooned, lühikesed sõrmed ja varbad ning sageli jalalaba jalamuhk. Intelligentsus on tavaliselt normaalne, kuigi kõne ja motoorne areng võivad varases eas hilineda. Seni on kirjeldatud vaid 16 haigestunud inimest.

Haigust põhjustab geeni COG4 ühes koopias esinev konkreetne korduv muutus. COG4 on osa kompleksist, mis transpordib valke rakkude Golgi aparaadis. Muutus mõjutab valgu toimimist, mitte geeni väljalülitamist, ning peaaegu kõik juhud tekivad haigestunud inimesel uue muutusena.

Teised tunnused võivad hõlmata kae, võrkkesta muutusi, kuulmiskadu ja kaelaülaluude ebastabiilsust. Ravi hõlmab ortopeedilist jälgimist. Aruanne soovitab vältida võimlemist ja batuudil hüppamist, kuni kaelaülaluude ebastabiilsus on välistatud.

Enamikul juhtudel on muutus perekonnas uus, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski. Sünnieelne testimine ja preimplantatsioonigeneetiline testimine on võimalikud, kui muutus on tuvastatud pereliikmel.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne · On teatatud 16 haigestunud isikust.

Põhjustab COG4 geeni ühe koopia korduv muutus. Geen on osa kompleksist, mis transpordib valke rakkude Golgi aparaadi kaudu. Muutus mõjutab valgu talitlust, kuid ei lülita geeni välja, ning peaaegu kõik juhud tekivad de novo.

Tunnused ja sümptomid

Lühikasv on selgelt märgatav juba imikueas. Esineb silmapaistev otsmik, väike alalõug ning muutused selgroos ja pikkades luudes. Teatatud on lühikeste sõrmede ja varvaste ning sageli ka jalgade kõverdumist (talipes). Intellekt on tavaliselt normaalne. Harvemini esineb kaesid, võrkkesta muutusi, kuulmiskahjustust või kaelalülide ülemise osa ebastabiilsust.

Mida diagnoos muudab

Ravi hõlmab ortopeedilist jälgimist ning kaelalülide ülemise osa ebastabiilsuse hindamist (kuni selle välistamiseni tuleks hoiduda võimlemisest ja batuudil hüppamisest) ning regulaarset silma- ja kuulmiskontrolli. Juhud on tavaliselt de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada korduvuse riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS

MONDO:0019407OMIM 618150Orphanet 85172MedGen 1375647Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Saul-Wilsoni sündroomi põhjustab konkreetne muutus geenis COG4, mis on diagnoosi alus. Kogu genoomi sekveneerimine loeb testi käigus geeni COG4.

Kaela kontroll enne võimlemist

Aruanne soovitab vältida võimlemist ja batuudil hüppamist, kuni kaelaülaluude ebastabiilsus on välistatud. Regulaarne silma- ja kuulmiskontroll on samuti osa jälgimisest.

Uus muutus enamikus perekondades

Peaaegu kõik juhud tekivad geeni COG4 uue muutusena. Kui vanem kannab muutust, on igal lapsel 50% tõenäosus seda pärida. Kui muutus on tuvastatud pereliikmel, on võimalik sünnieelne ja preimplantatsioonigeneetiline testimine.

Viited

  1. Ferreira C, 2020. Saul-Wilson Syndrome. GeneReviews
  2. Ferreira CR, Xia ZJ, Clément A, Parry DA, Davids M, Taylan F et al., 2019. A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation. American journal of human genetics
  3. Saul-Wilson syndrome. MedlinePlus Genetics

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium