Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Atrofia optica seoses OPA1-geeniga

Terve genoomi sekveneerimine loeb OPA1 geenist välja muutused, mis põhjustavad optilist atroofiat, aeglaselt progresseeruvat pärilikku haigust, mille puhul kesknägemise kadu algab tavaliselt lapseeas.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik haigus, mille korral nägemisnärvi kiud järk-järgult kahanevad, põhjustades lapsepõlvest alates pidevalt süvenevat nägemise kadu; mõnikord kaasneb kuulmislangus või närvi- ja lihaskonna probleeme. Haigust põhjustavad muutused OPA1 geenis.

OPA1-seoseline optiline atroofia on pärilik silmahaigus, mille puhul nägemisnärvid aeglaselt kaotavad oma kiud. Nägemise langus algab tavaliselt lapseeas: järk-järgult kaob kesknägemine, väheneb värinägemine ja ahendub nägemisväli. Tavaliselt on mõlemad silmad haaratud, kuid raskusaste varieerub suuresti, isegi ühe perekonna sees, ning osal kandjatel ei esine sümptomeid. Mõnel inimesel esineb ka kuulmislangus.

Haigust põhjustavad muutused geenis OPA1, mis toodab valku mitokondrite sisemembraanis. Mitokondrid on rakkude energiat tootvad osad. Valk aitab mitokondritel ühineda ja oma kuju muuta ning toetab energia tootmist. Aja jooksul kaovad võrkkestast ajju signaale edastavad rakud ja nägemisnärvid muutuvad kahvatuks.

Tavaliselt piisab ühe koopia muutusest, seetõttu päritakse haigus autosomaal-domineerivalt. Domineeriva vormiga vanema iga laps pärib muutuse 2-st 1 tõenäosusega. Harva põhjustavad haigust muutused mõlemas koopias. Ravi hõlmab regulaarseid silma- ja kuulmiskontrolle ning nägemise vähenemise korral abivahendeid vähenenud nägemisega toimetulekuks.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Tavaliselt põhjustab haigust muutus ühes OPA1 geeni koopias; geen hoiab korras mitokondrite sisemist membraani. Seda vormi nimetatakse dominantseks optikusatroofiaks. Harva põhjustavad haigust muutused mõlemas koopias.

Tunnused ja sümptomid

Lapsepõlvest alates algav, aeglaselt süvenev ja mõlemat silma sümmeetriliselt mõjutav kesknägemise kadu, millega kaasneb värvinägemise vähenemine ja kahvatud nägemisnärvi kettad. Raskusaste varieerub suurel määral, isegi sama perekonna piires, ning mõnel muutuse kandjal sümptomeid ei esine. Harvemini esineb kuulmislangus ning mõnes perekonnas on mõjutatud ka teised organsüsteemid.

Mida diagnoos muudab

Soovitatav on regulaarne silmaarsti- ja kuulmisuuring ning nägemise vähenemise korral abivahendid madalnägemisega toimetulekuks. Dominantse vormi kandja iga lapse saamise tõenäosus pärida muutus on 1 2-st, seetõttu on võimalik pakkuda geneetilist nõustamist ja pereliikmete testimist.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • Behr syndrome
MONDO:0800181Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

OPA1-seoseline optiline atroofia on tavaliselt domineeriv, seega on haigusega vanemal iga lapse puhul 2-st 1 tõenäosus muutus edasi anda.

Perekonnaliikmete testimine on võimalik

Kuna raskusaste varieerub nii suuresti ja osal kandjatel sümptomeid ei esine, saab pereliikmetele, kes võivad olla ohus, pakkuda perekonna testimist. Geneetiline nõustamine selgitab iga lapse 2-st 1 tõenäosust.

Rutiinsed silmakontrollid

Iga-aastased silmauuringud hõlmavad nägemisteravust, nägemisvälja ja optilist koherentsustomograafiat, samuti kuulmishindamist. Tuleks vältida suitsetamist, liigset alkoholi ning mõningaid antibiootikume või viirusevastaseid ravimeid, mis häirivad mitokondrite ainevahetust.

Viited

  1. Delettre-Cribaillet C, Hamel CP, Lenaers G, 2007. Optic Atrophy Type 1 – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Optic atrophy type 1. MedlinePlus Genetics
  3. OPA1 gene. MedlinePlus Genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium