X-seotud dominantne
Põhjustatud muutustest geenis OFD1, mis on vajalik tsiliate moodustumiseks. Suu-, näo- ja sõrmesündroom 1. tüüp on X-seotud domineeriv ning funktsiooni kaotavad muutused loetakse meestel letaalseks. Teised OFD1 muutused võivad meestel põhjustada teisi haigusi, näiteks primaarset tsiliaarset düskineesiat.
Tunnused ja sümptomid
Suu-, näo- ja sõrmesündroomi 1. tüübi korral: keel on lõhestunud või sagaraline ja sellel on väikesed kasvajad, suulaelõhe, lisakudet ienis, iseloomulikud näojooned ning lühikesed, kokkukasvanud või lisasõrmed ja -varbad. Sellele tüübile on iseloomulik polütsüstiline neeruhaigus. Enamik suu-, näo- ja sõrmesündroomi vorme on seotud ka ajumuutustega ja mõningase intellektipuudega. Meestel, kellel on teised OFD1 muutused, võib esineda primaarne tsiliaarne düskineesia.
Mida diagnoos muudab
Ravi hõlmab suulaelõhe ja keelekasvajate kirurgilist ravi ning käte kõrvalekallete korrigeerimist, hambaravi ja arengutoetust. Soovitatav on jälgida neerutalitlust ja vererõhku kogu elu jooksul. Geneetiline nõustamine selgitab X-seotud pärilikkust.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Joubert syndrome 10
- orofaciodigital syndrome I
- retinitis pigmentosa 23
