Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

SPTBN4-seotud neuroarengulise häire

Terve genoomi sekveneerimine loeb SPTBN4 geeni pärilikke muutusi mõlemas koopias, mis alates imikueast põhjustavad raske lihastoonuse languse, arengu viivitust, närvikahjustust ja kuulmisprobleeme.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik haigus, mis põhjustab raskat lihastoonuse langust, arengu viivitust, perifeersete närvide kahjustust ja kuulmisprobleeme juba imikueas. See on tingitud SPTBN4 geeni mõlema koopia muutustest.

SPTBN4-seotud neuroarenguline häire on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab alates varasest imikueast raske lihastoonuse languse ja arengu viivituse. Kõne ja kõndimine puuduvad sageli või on väga piiratud ning enamik haigestunutest vajab toitmiseks sondi. Perifeersete närvide kahjustus ja kuulmisprobleemid on samuti iseloomulikud ning umbes pooltel inimestel tekivad krambid.

Haigust põhjustavad muutused mõlemas SPTBN4 koopias. Geen kodeerib beeta-IV spektriini, valku, mis korraldab närvikiudude elektrilise signaalimise kohti. Tüüpiline on motoorne neuropaatia, mis võib põhjustada nõrkust ja vähenenud reflekse, ning sageli esinevad hingamis- ja toitumisraskused.

Ravi on toetav: toetatakse toitumist ja hingamist, tehakse füsioteraapiat ning hinnatakse kuulmist ja nägemist. Kumbki vanem kannab ühte muudetud koopiat, seega selgitab geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine kordumise riski.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud SPTBN4 geeni mõlema koopia muutustest. Geen kodeerib beeta-IV spektriini, steigvalku, mis korraldab närvikiudude elektrilise signaalimise piirkondi. Igal vanemal on üks muutunud koopia.

Tunnused ja sümptomid

Väga väljendunud lihastoonuse langus ja raske arengu viivitus juba varases imikueas, kõne ja kõndimine puuduvad või on väga piiratud. Tüüpiline on motoorne neuropaatia, samuti on kirjeldatud auditoorset neuropaatiat ja nägemishäireid. Hingamis- ja toitmisraskused on levinud ning umbes pooltel haigetest tekivad krambid.

Mida diagnoos muudab

Toetav ravi, sh toitmise ja hingamise toetamine, füsioteraapia ning kuulmise ja nägemise hindamine. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine aitavad selgitada kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

NEDHND

MONDO:0060496OMIM 617519MedGen 1382171Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Seda haigust pärib retsessiivselt, seega on haigestunud inimese igal õel 1 : 4 tõenäosus samuti haigestuda. Terve genoomi sekveneerimine loeb SPTBN4 geeni.

Sugulastele võib pakkuda kandjatestimist

Haigestunud inimese igal õel on 1 : 4 tõenäosus haigestuda, 1 : 2 tõenäosus olla sümptomiteta kandja ning 1 : 4 tõenäosus olla terve ega kanda muutust. Kui SPTBN4 muutused on teada, on võimalik sugulaste kandjatestimine, sünnieelne testimine ja eelimplantatsiooniline testimine.

Hingamine ja toitumine vajavad tihedat toetust

Hingamisraskuste korral kasutatakse ventilaatori tuge, näiteks BiPAP-i, ja püsivate toitumisraskuste korral võib vajalikuks osutuda logopeedilise toitmise teraapia või gastrostoomisond. Kuulmislangusega inimestele võivad aidata kuulmisaparaadid ning rutiinsed hindamised jälgivad kasvu, toitumist ja liigeste liikuvust.

Viited

  1. Ortiz-Gonzalez X, Wierenga K, 2020. SPTBN4 Disorder. GeneReviews
  2. Buelow M, Süßmuth D, Smith LD, Aryani O, Castiglioni C, Stenzel W et al., 2022. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum. European journal of human genetics : EJHG
  3. AlQudairy H, AlMuhaizea MA, Tohary M, Alfuraih M, Alnafisah A, AlHargan A et al., 2025. Natural history of SPTBN4-related neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness. Orphanet journal of rare diseases

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium