Autosoomne dominantne
Põhjustavad muutused geeni DHX30 ühes koopias, mis kodeerib RNA helikaasi. Paljud muutused on missense-tüüpi muutused valgu olulistes piirkondades ning mitmed kirjeldatud juhud tekkisid de novo; muutused, mis lülitavad välja ühe koopia, põhjustavad tavaliselt kergema kliinilise pildi.
Tunnused ja sümptomid
Raske üldine arengu viivitus ja intellektipuue, millega kaasneb tugev kõnehäire või kõne puudumine. Kõnnaku kõrvalekalded on levinud ning motoorne areng on oluliselt viivitatud. Sageli esinevad söömisraskused, unehäired ja autismile iseloomulikud tunnused. Võivad esineda ka krambid.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, füsioteraapia-, suhtlemis- ja toitmisalane toetus, unehäirete ja krampide hindamine. Mitmed kirjeldatud juhud tekkisid de novo, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
