Autosoomne dominantne
Põhjustatud muutustest, mis takistavad SF3B4 geeni ühe koopia toimimist; SF3B4 on osa mehhanismist, mis lõikab geenitranskriptid kokku (splaissib).
Tunnused ja sümptomid
Väike alalõug, alaarenenud põsekondid ja allapoole kaldu silmad, sageli kaasneb suulaelõhe ja juhtivuslik kuulmislangus. Pöidlad on väärarenenud või puuduvad ning küünarvarre luud võivad olla lühenenud. Imikueas on sagedased hingamis- ja toitmisraskused. Mõjutatud võivad olla ka jalad või jalaterad.
Mida diagnoos muudab
Vastsündinud võivad vajada hingamisteede ja toitmise toetamist. Kuulmis-, suulae-, lõua- ja käeprobleeme ravitakse vastavalt vajadusele. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Nager acrofacial dysostosis
MONDO:0800483Allikad: [1][2][3]
