Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud geeni ALX1 funktsiooni kaotavatest muutustest. See geen juhib näo keskosa ja silmi moodustavate kudede arengut.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpiline on raske näo lõhenemine, mis võib hõlmata huult, suulage ja ninaet, ning väga väikesed (mikroftalmia) või puuduvad silmad. Esineb ka laiali asetsevad silmad ja lai nina. Mõnel inimesel esineb koljus või ajus erinevusi, näiteks mittetäielikult arenenud kolju esiosa või puuduv või väärarenenud corpus callosum.
Mida diagnoos muudab
Ravi juhib kraniofatsiaalne meeskond, abiks on kirurgiline ravi, silmaravi ja nägemishooldus ning toitmise toetamine. Saadaval on geneetiline nõustamine ning võimalused testimiseks tulevastes rasedustes.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
