Autosoomne retsessiivne
Ainevahetushaigus, mida iseloomustab homogentisiinhappe (HGA) ja selle oksüdeerunud produkti, bensokinooni äädikhappe (BQA) kogunemine erinevatesse kudedesse (nt kõhre, sidekude) ja kehavedelikesse (uriin, higi). See põhjustab uriini tumenemist õhu käes ning silmavalge ja kõrvakõrvri hallsinist värvumist (okronoos) ning invaliidistava liigeste haiguse, mis mõjutab nii telje- kui ka perifeerseid liigeseid (okronootiline artropaatia).
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
aku; alcaptonuria; alkaptonuric ochronosis; hereditary ochronosis; homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency; homogentisic acid oxidase deficiency; homogentisic acidura; ochronosis, hereditary
