Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

Nefrogeenne diabeetiline insipidus

Pärilikud haigused, mille korral neerud ei reageeri hormoonile, mis koondab uriini, mistõttu eritub suures koguses lahjendatud uriini ja tekib dehüdratsiooni risk, eriti imikutel.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

2 haigust, mida analüüsime

Nefrogeenne diabeetes insipidus

Neerude võimetus uriini koondada; kõige sagedamini X-seotud (AVPR2), harvemini autosomaalne (AQP2). Haigus avaldub alates imikueast liigse janu, urineerimise ja dehüdratsioonina.

Mida diagnoos muudab

Varajane diagnoos aitab ennetada ohtlikku dehüdratsiooni ja kõrget naatriumisisaldust imikueas. Ravi dieedi, tiasiiddiureetikumide või põletikuvastaste ravimitega võib vähendada uriinieritust.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ADH resistant diabetes insipidus; diabetes insipidus nephrogenic; diabetes insipidus nephrogenic type 1; diabetes insipidus nephrogenic X-linked

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • diabetes insipidus, nephrogenic, autosomal
  • diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked
MONDO:0016383Orphanet 223MedGen 57876

Ebaadekvaatne antidiureesi nefrogeenne sündroom

X-seotud retsessiivne

X-seotud haigus, mida põhjustavad aktiveerivad AVPR2 variandid; neerud säilitavad liiga palju vett ja vere naatriumisisaldus langeb.

Mida diagnoos muudab

Teadmine juhib vedelikupiirangut ja muid meetmeid madala naatriumisisalduse juhtimiseks.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis, X-linked recessive; NSIAD

MONDO:0010356OMIM 300539Orphanet 93606MedGen 336877

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium