Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Alexanderi tõbi

Leukodüstroofia, mida põhjustavad muutused GFAP-geenis ja mis mõjutab astrotsüüte, aju toetavaid rakke. See võib alata imikueas, lapsepõlves või täiskasvanueas ning enamik juhtumeid on tingitud uuest muutusest, mida vanem ei ole pärinud.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

GFAP-muutused viivad astrotsüütides ebanormaalsete valgusadestisteni, mis imikutel põhjustavad suurenenud pea ja arengu taandumise, hilisema alguse vormidel aga neelamise, kõne, tasakaaluhäirete ja kõndimisraskusteni.

Mida diagnoos muudab

Diagnoos lõpetab põhjuse otsimise, suunab toetavat ravi ja selgitab riski lähisugulastele.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • Alexander disease type I
  • Alexander disease type II
MONDO:0008752OMIM 203450Orphanet 58MedGen 78724

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium