Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Otospondülomegaepifüseaalne düsplaasia (OSMED)

Genoomi terviklik sekveneerimine vaatab COL11A2 geeni pärilikke muutusi, mis põhjustavad OSMEDi, harvaesinevat luustikuhaigust, millega kaasneb raske kuulmislangus, lühikesed jäsemed suurenenud liigestega ja iseloomulik nägu.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik luustikuhaigus, mis põhjustab raskeid kuulmishäireid, lühikesi jäsemeid koos suurenenud liigestega, selgroo muutusi ja iseloomulikku näojoont, tavaliselt ilma silmaprobleemideta. Seda põhjustavad muutused geenis COL11A2, mis kodeerib kollageeni.

Otospondülomegaepifüüsne düsplaasia ehk OSMED on haruldane päriliku luustiku haigus. Nimi viitab kõrvadele, selgroole ja pikkade luude otstele, mis kõik on haaratud. Haigestunutel esineb sageli raske kuulmislangus, mis algab imikueas, lisaks lühikesed jäsemed suurenenud liigestega, lamedaks muutunud selgroolülid ja lame nägu lühikese ninaga. Peaaegu kõik haigestunud imikud sünnivad suulaelõhega ning silmaprobleemid ei ole iseloomulikud.

Haigust põhjustavad muutused geenis COL11A2, mis kodeerib osa XI tüüpi kollageenist, mis on kõhrkoe ja sisekõrva struktuurvalk. On kirjeldatud nii muutusi mõlemas koopias (retsessiivne) kui ka ühes koopias (dominantne). Haigus kattub Weissenbacher-Zweymülleri sündroomi ja Stickleri sündroomi 3. tüübiga ning COL11A2 on seotud ka sellise Stickleri sündroomi vormiga, mis ei hõlma silmi.

Varajane kuulmisuuring suunab kuulmisaparaatide kasutamise seal, kus neid vajatakse, ning ortopeedilise jälgimise käigus vaadatakse üle liigesed ja selgroog. Eluvarases eas tekkiv liigesevalu ja artriit on tavalised. Geneetiline nõustamine ja pereliikmete testimine kohandatakse vastavalt sellele, kas esineb dominantne või retsessiivne vorm.

Analüüsitav haigus

Põhjustatud muutustest geenis COL11A2, mis kodeerib osa XI tüüpi kollageenist kõhrkoes ja sisekõrvas. On kirjeldatud vorme, kus muutused esinevad mõlemas koopias (retsessiivne) või ühes koopias (dominantne), ning need kattuvad Weissenbacher-Zweymülleri sündroomi ja Sticklery sündroomi III tüübiga. Silmaprobleemid ei ole iseloomulikud, kuna COL11A2 on seotud silmaväliste Sticklery sündroomi vormidega.

Tunnused ja sümptomid

Raske, sageli kõrgsageduslik sensorineuraalne kuulmislangus, mis tekib tavaliselt imikueas. Tüüpilised on lühikesed jäsemed koos suurenenud liigestega, lamedad selgroolülid ning lame nägu lühikese ninaga. Peaaegu kõigil mõjutatud imikutel esineb sündides huulelõhe ja suhteliselt sageli on alalõualuu väike. Varakult algav liigesevalu ja artriit on levinud.

Mida diagnoos muudab

Varajane kuulmisuuring, vajadusel kuulmisaparaadid ning liigeste ja selgroo ortopeedilised jälgimisvisiidid. Geneetiline nõustamine ja pereliikmete testimine kohandatakse vastavalt sellele, kas esineb dominantne või retsessiivne vorm.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Insley-Astley syndrome; Nance Sweeney chondrodysplasia; OSMED; OSMED syndrome; oto-spondylo-mega-epiphyseal dysplasia; otospondylmegaepiphyseal dysplasia

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal dominant
  • otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive
MONDO:0008975Orphanet 1427MedGen 1617409Allikad: [1][2][3][4]

Miks terve genoomi sekveneerimine

OSMED võib päranduda kas dominantselt või retsessiivselt, seega mõjutab geneetiline tulemus seda, mida sugulastele öeldakse. Genoomi terviklik sekveneerimine loeb samas testis ka COL11A2 geeni.

Dominantne ja retsessiivne vorm vajavad erinevat nõu

Dominantse vormi puhul on haige vanema igal lapsel 1 : 2 tõenäosus pärida muutus. Retsessiivse vormi puhul on kahe kandja igal lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda.

Kuulmise ja liigestega tuleb tegeleda varakult

Kuulmisuuring algab varakult, sest kuulmislangus on sageli raske ja algab imikueas, ning vajadusel sobitatakse kuulmisaparaadid. Ortopeedilise jälgimise käigus hoitakse korras liigeseid ja selgroogu, sest liigesevalu ja artriit algavad sageli varakult.

Viited

  1. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  2. COL11A2 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Temtamy SA, Männikkö M, Abdel-Salam GM, Hassan NA, Ala-Kokko L, Afifi HH, 2006. Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia (OSMED): clinical and radiological findings in sibs homozygous for premature stop codon mutation in the COL11A2 gene. American journal of medical genetics. Part A
  4. Harel T, Rabinowitz R, Hendler N, Galil A, Flusser H, Chemke J et al., 2005. COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). American journal of medical genetics. Part A

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium