Dědičná neuropatie se sklonem k tlakovým obrnám
Autosoomne dominantne
Periferní neuropatie způsobená ztrátou jedné kopie genu PMP22, která vede k opakovaným obrnám nervů vyvolaným tlakem, například k pádu špičky nohy nebo k příznakům syndromu karpálního tunelu.
Mida diagnoos muudab
Vyhýbání se dlouhodobému tlaku na nervy, rychlému úbytku hmotnosti a chemoterapii vinkristinem; podpůrná péče, například dlahy během epizod.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
