Bryant-Li-Bhoj neurodevelopmentaalne sündroom 1
Autosoomne dominantne
Põhjustab ühe H3-3A (varem H3F3A) koopia muutus. See geen kodeerib histooni H3.3, valku, mis pakendab DNA-d ja reguleerib geenide aktiivsust. Teatatud muutused hõlmavad missense-, sünonüümseid ja stop-loss-variante ning need on tavaliselt de novo.
Tunnused ja sümptomid
Arengu viivitus ja intellektipuue, tavaliselt raskes ulatuses, koos madala lihastoonuse ning hilinenud või puuduva kõnega. Võivad esineda krambid, kraniofatsiaalsed erinevused (sh koljuluude varajane sulandumine), halb kasv ja silmade kaasatus. Harvemini esineb ajuerinevusi MRI-l, südame- või suguelundite erinevusi ning toitmisraskusi.
Mida diagnoos muudab
Arengu-, kõne- ja hariduslik toetus koos neroloogilise, silmaarstliku ja kasvu hindamisega; krampe ravitakse standardsete ravimitega. Muutus on tavaliselt de novo, seega riski teistele pereliikmetele peetakse madalaks, kuid geneetiline nõustamine on saadaval ning sünnieelne ja preimplantatsioonidiagnostika on võimalik, kui variant on perekonnas teada.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BRYLIB1
