Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Düstoonia, müotoonia ja paroksüsmaalne düskineesia

Neuroloogilised liikumishäired, mis hõlmavad püsivat või katkendlikku lihaskontraktsiooni (distoonia), viivitatud lihaste lõdvestumist (müotoonia) ning äkilisi, tahtmatuid liigutushooge (paroksüsmaalne düskineesia).

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

21 haigust, mida analüüsime

Thomseni ja Beckeri tõbi

Harv, geneetiline skeletilihase kanalopaatia, mida iseloomustab lihase aeglane lõdvestumine pärast kontraktsiooni (müotoonia).

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

myotonia congenita

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Pärilik düstoonia

Üldmõiste, mis hõlmab pärilikke düstooniaid, sealhulgas DYT-TOR1A varajase algusega generaliseerunud düstooniat, DYT-THAP1-d, müokloonus-düstooniat (SGCE) ja KMT2B-seotud düstooniat.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Distoonia 5

    Autosomaalselt domineeriv dopaminaasile reageeriv distoonia, mille haiguse põhjuseks on variant geenis GCH1.

    GCH1

  • Distoonia 21

    Autosoomne dominantne

    Primaarne distoonia, DYT21 tüüp on segadistoonia alatüüp, millel on hilise algusega puhta torsioonse distoonia vorm.

  • Distoonia 16

    Autosoomne retsessiivne

    Distoonia 16 (DYT16) on väga harv ja hiljuti avastatud liikumishäire, mida iseloomustavad varajases eas algav progresseeruv jäsemete distoonia, kõri- ja oromandibulaarne distoonia ning parkinsonism.

    PRKRA

  • Distoonia 25

    Autosoomne dominantne

    Autosomaalselt domineeriv fokaalne distoonia, DYT25 on fokaalse distoonia vorm, mida iseloomustab kaela-, kõri- ja käe-küünarvarre distoonia.

    GNAL

  • Distoonia 23

    Autosoomne dominantne

    Igasugune distooniline häire, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis CACNA1B.

  • Distoonia 27

    Autosoomne retsessiivne

    Igasugune distooniline häire, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis COL6A3.

    COL6A3

  • Distoonia 24

    Autosoomne dominantne

    Igasugune distooniline häire, mille haiguse põhjuseks on mutatsioon geenis ANO3.

    ANO3

  • Distoonia 30

    Autosoomne dominantne

    VPS16

  • Distoonia 31

    Autosoomne retsessiivne

  • Distoonia 32

    Autosoomne retsessiivne

  • Distoonia 33

    Autosoomne dominantne

  • Paroksüsmaalne düskineesia

    Autosoomne dominantne

    Paroksüsmaalne düskineesia (PD) on harv heterogeenne liikumishäirete rühm, mis avaldub ebanormaalsete tahtmatute liigutustena, mis kordused episoodiliselt ja kestavad vaid lühikest aega. PD hõlmab paroksüsmaalset kinesigeenset düskineesiat (PKD), paroksüsmaalset mittekinesigeenset düskineesiat (PNKD), paroksüsmaalset koormusest põhjustatud düskineesiat (PED) ning PKD varianti, imikueas esinevat krambi- ja khoreoatetoosi sündroomi (ICCA sündroom).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Hõlmab 75 seotud alatüüpi ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramüotoonia kongenita

Autosoomne dominantne

Skeletilihaste naatriumikanali (SCN4A) häire, mis põhjustab lihaste jäikust, mis süveneb külma ja korduva koormuse korral ning mõnikord järgneb nõrkus.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Kaaliumiga süvenev müotoonia

Autosoomne dominantne

SCN4A-ga seotud müotoonia, mille korral kaalium süvendab lihaste jäikust, sealhulgas müotoonia fluctuans ja müotoonia permanens.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Fluktueeruv müotoonia

    Fluktueeruv müotoonia (MF) on kaaliumi poolt süvendatud müotoonia (PAM) vorm, mis ei reageeri külmale, on dramaatiliselt kõikuv ning kaaliumi manustamine halvendab seda oluliselt.

  • Püsiv müotoonia

    Püsiv müotoonia on väga harv, püsiv ja raskem kaaliumi poolt süvendatud müotoonia (PAM) vorm.

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

PRRT2-ga seotud paroksüsmaalne liikumishäire

Autosoomne dominantne

Lühikesed, äkilisest liigutusest esile kutsutud tahtmatute liigutuste hood (paroksüsmaalne kinesigeenne düskineesia), mõnikord koos imikueaeliste krampidega; tavaliselt reageerib hästi väikese annusega krambivastasele ravimile.

Analüüsitud geenid

Hõlmab 3 seotud alatüüpi ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

ATP1A3-ga seotud neuroloogiline häire

Autosoomne dominantne

Spekter, mis hõlmab kiiresti tekkivat düstoonia-parkinsonismi, lapseea vahelduvat hemipleegiat ja CAPOS-sündroomi, mida põhjustavad ATP1A3 variandid.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Hõlmatud on ka konkreetsed vormid

  • Distoonia 12

    Autosoomne dominantne

    Kiiresti tekkiv distoonia-parkinsonism (RDP) on väga harv liikumishäire, mida iseloomustab parkinsonismi ja distoonia äkiline algus, sageli füüsilise või psüühilise stressi käivitamisel.

    ATP1A3

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium