PROAKTIIVNE TERVIS
Täna tunned end hästi. Sinu genoom võib öelda, millele homme tähelepanu pöörata.
Enamikku pärilikke haigusi on võimalik hästi juhtida, kui need avastatakse varakult, kuid need annavad harva märku enne, kui kahjustus on juba alanud. Kogu genoomi sekveneerimine kaardistab sinu täieliku geneetilise riskiprofiili, et sina ja sinu arst saaksite ette planeerida, mitte tegutseda alles siis, kui on juba hilja.
Katvuse ülevaade
470+ kliinilist aruannet kõige olulisemate haiguste kohta.
Kardiovaskulaarne
26 aruannet
Südant, veresooni (arterid, veenid) ja keha vereringesüsteemi hõlmavad seisundid.
Kõik kardiovaskulaarne aruanded →Vähk
33 aruannet
Haigused, mida iseloomustab ebanormaalsete rakkude kontrollimatu kasv ja levik; tuntud ka onkoloogiliste haigustena.
- BAP1-kasvajaeelsoodumuse sündroom
- Birt-Hogg-Dubého sündroom
- CYLD-kožasündroom
- Cowdeni sündroom (PTEN-hamartoomide kasvajasündroom)
Neuroloogilised
59 aruannet
Ajut, seljaaju ning keha liikumist ja tegevusi juhtivat närvivõrgustikku mõjutavad seisundid.
Kõik neuroloogilised aruanded →Ainevahetus
67 aruannet
Seisundid, mis mõjutavad organismi keemilisi protsesse, mille kaudu toidust saadakse energiat, ehitatakse kudesid ja eemaldatakse jääkaineid.
- Alfa-mannosidoos ja teised glükoproteinoosid
- Alkaptonuuria
- BH4-puudulikkus ja monoamiinide neurotransmitterite häired
- Beeta-ureidopropionaasi defitsiit
Hematoloogilised
25 aruannet
Veret, luuüdi ja teist verd moodustavaid organeid ning vere koostisosi, nagu rakud ja plasma, mõjutavad seisundid.
- Diamond-Blackfani aneemia
- Ererditarne trombotsütopeeniad
- Ererfordlikud fibrinolüütilised häired
- Fanconi'i anemia
Immunoloogia
34 aruannet
Immuunsüsteemi häired, sealhulgas allergiad, autoimmuunhaigused ja immuunpuudulikkused.
- Adenosiindeaminaas 2 puudulik (DADA2)
- Agammaglobuliinemia (X-seotud ja autosomaalsed vormid)
- Aktiveeritud PI3K-delta sündroom (APDS)
- Ataksia-telangiektaasia
Patsientide tulemused
Tõelised vastused, mis on muutnud elusid.
HARVAESTI GEENIHAIGUS
Kaks seisundit ühest testist
Aastaid kestnud spetsialistide suunamised ei andnud mingit tulemust. Üks terve genoomi test tuvastas Noonani sündroomi ja RUNX1 puudulikkuse, mida mõlemat tunnustas NHS geneetikateenistus.
Andmed on tunnustatud NHS geneetikateenistuse poolt Queen Elizabeth University Hospital Glasgow's. Kliinilised meetmed võttis ette NHS meeskond. Genoomsed andmed esitas Dante. Tegemist on dokumenteeritud tulemusega nimetatud asutuses, mitte NHS-i kinnitusega.
LAPSEEA EPILEPSIA
Toitumissekkumine, mis muutis kõike
4-aastane laps, kelle krambid ei olnud kontrolli all. Genoomi sekveneerimine tuvastas GLUT-1 puudulikkuse, mille tõttu ravi nihkus krambivastastelt ravimitelt ketogeense dieedi peale.
Ainevahetuse aluse tuvastamine võimaldas dieedisekkumise. Kõik kliinilised otsused tegid ravi juhtivad arstid.
RINNAVÄHK
Geeniandmed, mis jõudsid kohale enne diagnoosi
Genoom sekveneeriti 2019. aastal. Rinnavähk diagnoositi 2021. aastal. Juba olemasolevad farmakogenoomilised andmed tuvastasid enne ravi algust ravimi sobimatuse.
Juba olemasolevad genoomiandmed toetasid raviotsust. Lõpliku kliinilise otsuse tegi onkoloogiameeskond.
Miks kogu genoom
Argument kõige teadmise kasuks.
Täielik katvus, mitte eelnevalt valitud paneel
Sihtpaneelid testivad eelnevalt valitud geenide hulka. Kogu genoomi sekveneerimine loeb läbi kõik 6 miljardit aluspaari, andes sinu arstile täieliku andmestiku, millega töötada nii praegu kui tulevikus.
Tegutsemisvõimalus enne sümptomite ilmnemist
Paljusid pärilikke haigusi on väga hästi võimalik juhtida, kui need avastatakse varakult. Riskiprofiili teadmine võimaldab sinul ja sinu arstil koostada jälgimisplaani, mis põhineb sinu tegelikul bioloogial.
Sekveneeritud üks kord, analüüsitud elu jooksul uuesti
Sinu genoomiandmed salvestatakse jäädavalt. Kui uued geen-haiguse seosed kinnitatakse, uuenevad sinu aruanded automaatselt – korduvat testimist pole vaja.
Protsess
Neli sammu alustamiseks. Kliinikusse minek pole vajalik.
Telli oma komplekt
Tasuta kohaletoimetamine kogu maailmas.
Kogu oma proov
Lihtne sõrmepistest kodus kogutud vereproov. Võtab 5 minutit. Kõik vajalik on komplektis.
Saada see tagasi
Ettemakstud tagasisaatmise silt on kaasas. Pane see mis tahes postkasti.
Pääse oma tulemustele ligi
Aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul. Vaata läbi iga leid ja jaga seda otse oma arstiga.
Üks test. Terve elu vastused.
Üks komplekt saadetakse sinu koju. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemiseks kasutatava kliinilise standardi järgi. Premium-paketiga saad 470+ arstile sobivat aruannet, mis toimetatakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on jäädavad ning uuenevad teaduse arenedes.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
