Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

Nizon-Isidori sündroom

Haruldane neuroarenguline haigus, mis põhjustab arengu viivitust, vaimset alaarengut ja kõnehäireid; mõnikord kaasneb autism või muud käitumuslikud iseärasused. Haigust põhjustab ühe MED12L-geeni koopia muutus.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustab ühe MED12L-geeni koopia muutus. Geen kodeerib osa Mediator-kompleksist, mis aitab reguleerida geeni aktiivsust. Varem arvati, et teatatud muutused tekivad de novo, kuid nüüd on kirjeldatud juhtumit, kus muutus oli emalt päritud.

Tunnused ja sümptomid

Arengu viivitus ja vaimne alaareng koos kõnehäirega. On teatatud autismist ja muudest käitumuslikest iseärasustest. Harvemini esineb ajuskaneeringutel corpus callosumi kõrvalekaldeid või kerged näojooned.

Mida diagnoos muudab

Arengu-, kõne-, hariduslik ja käitumuslik tugi. Muutused võivad tekkida de novo või olla pärit ühelt vanemalt, seega juhivad kordumise riski hindamist geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME

MONDO:0030030OMIM 618872MedGen 1715748Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Nizon M, Laugel V, Flanigan KM, Pastore M, Waldrop MA, Rosenfeld JA et al., 2020. Variants in MED12L, encoding a subunit of the mediator kinase module, are responsible for intellectual disability associated with transcriptional defect. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Stewart R, Ezell KM, Bell DS, Corner B, McMinn A, Cogan JD et al., 2025. Case Series of Nizon-Isidor Syndrome by Heterozygous Variants in MED12L With Further Evidence of Mitotic Instability in One Case With Diploid-Triploid Mosaicism. American journal of medical genetics. Part A
  3. Dutta D, Black J, Macaya D, McGivern B, Garg R, 2026. Evidence of maternal inheritance of Nizon-Isidor syndrome in an individual with GAMT and TNFRSF13B sequence variants. Journal of human genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium