Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

CYP7B1-ga seotud spastiline paraplegia ja maksahaigus

Haruldane pärilik haigus, mis mõjutab ensüümi CYP7B1, mis toimib kolesteroolist tuletatud molekulidele, mida nimetatakse oksüsteroolideks. See võib põhjustada aeglaselt progresseeruvat jalgade jäikust ja nõrkust (spastiline paraplegia 5. tüüp) ning mõnel inimesel maksahaigust. Haigust põhjustavad muutused mõlemas CYP7B1 geenikoopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

CYP7B1-ga seotud oksüsteroolide kuhjumise häire

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud CYP7B1 mõlema geenikoopia funktsiooni kaotavatest muutustest. Geen kodeerib ensüümi oksüsterool 7-alfa-hüdroksülaasi, mis osaleb sapphapete tootmises. Selle ensüümi puudulikkus on seotud spastilise paraplegia 5. tüübiga ja mõnel inimesel maksahaigusega.

Tunnused ja sümptomid

Inimestel võib esineda pärilik spastiline paraplegia 5. tüüp, mille korral jalgade jäikus ja nõrkus progresseeruvad alates lapsepõlvest kuni täiskasvanueani. Mõnikord kaasneb sellega vibratsioonitunnetuse vähenemine ja põie talitlushäired. Mõnel inimesel esineb ajus MRT-uuringul valgeaine muutusi. Mõnedes perekondades esineb ka maksahaigus, näiteks krooniline autoimmuunne hepatiit või tsirroos.

Mida diagnoos muudab

Spastilise paraplegia ravi hõlmab füsioteraapiat, spastilisust leevendavaid ravimeid ja liikumisabivahendeid. Maksahaigusega inimesi ravib hepatoloogia spetsialistide meeskond. Haigestunud lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on iga järgmise lapse haigestumise tõenäosus 1 000st...

Analüüsitud geenid

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • congenital bile acid synthesis defect 3
  • hereditary spastic paraplegia 5A
MONDO:1060107Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Goizet C, Boukhris A, Durr A, Beetz C, Truchetto J, Tesson C et al., 2009. CYP7B1 mutations in pure and complex forms of hereditary spastic paraplegia type 5. Brain : a journal of neurology
  2. Spastic paraplegia type 5A. MedlinePlus Genetics
  3. CYP7B1 gene. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium