Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Otorinolaringoloogia

Treacher Collinsi sündroom

Treacher Collinsi sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab näo luude ja kudede arengut. Umbes pooltel haigetest esineb juhtivuslik kuulmislangus.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Näo arengu häire (mandibulofatsiaalne düsostoos), mida põhjustavad muutused geenides TCOF1, POLR1D, POLR1C või POLR1B. Pärandumine on domineeriv või mõnede geenide puhul retsessiivne. Ilmingud varieeruvad suuresti, seetõttu ei tuvastata kergelt haigeid vanemaid sageli.

Mida diagnoos muudab

Selle teadmine aitab hallata kuulmist ja hingamist ning annab teavet haiguse kordumise riski kohta perekonnas nõustamiseks.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Franceschetti-Klein syndrome; mandibulofacial dysostosis without limb anomalies; MFD1; TCOF; TCS; Treacher Collins Syndrome

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • Treacher Collins syndrome 1
  • Treacher Collins syndrome 2
  • Treacher Collins syndrome 3
  • Treacher Collins syndrome 4
MONDO:0002457Orphanet 861MedGen 66078

Muud otorinolaringoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium