Letalne kaasasündinud kontraktuuride sündroom 11
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geenis GLDN (gliomedin) mõlemas koopias. Gliomedin on valk, mis aitab moodustada Ranvier' sõlmekesi, isoleeritud närvikiude ääristavaid vahesid.
Tunnused ja sümptomid
Sünnieelne vähenenud loote liikumine ja sünnil esinevad liigesekontraktuurid (artrogrüpoos), millega seostuvad hingamisprobleemid alaarenenud kopsude tõttu. Paljud mõjutatud imikud ei ela vastsündinuperioodi üle. Osa laste elu päästab intensiivravi ja krooniline hingamistoetus, kuid hilisemas lapsepõlves või noorukieas võivad tekkida progresseeruvad lihase- ja hingamisprobleemid.
Mida diagnoos muudab
Raskeid vorme võib tuvastada sünnieelse ultrahelíuuringuga. Vastsündinud vajavad spetsialiseeritud intensiivravi ning ellujäänud saavad kasu hingamistoetusest, füsioteraapiast ja ortopeedilisest ravist. Vanemad on kandjad, seega on saadaval kandjatestimine sugulastele, geneetiline nõustamine ning valikud tulevastes rasedustes.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
