Autosoomne dominantne
Mowat-Wilsoni sündroom (MWS) on mitmete kaasasündinud väärarengutega sündroom, mida iseloomustavad omapärane näofenotüüp, intellektipuue, epilepsia, Hirschsprungi tõbi (HSCR) ja erineva raskusastmega kaasasündinud väärarengud.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓Peida alatüübid ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
