Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

GUCY2D-ga seotud domineeriv kõvakeste-varraste düstroofia

Genoomi terviklik sekveneerimine loeb GUCY2D geeni ühe koopia muutust, mis põhjustab kõvakeste-varraste düstroofiat, pärilikku silmahaigust, mis aja jooksul vähendab keskmist nägemist ja värvinägemist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik silmahaigus, mille korral võrkkesta koonuserakud ja hiljem ka kepikeserakud järk-järgult lakkavad töötamast, põhjustades keskse nägemise ja värvinägemise kaotust lapsepõlvest või varasest täiskasvanueast. Haigust põhjustavad muutused ühes GUCY2D-geeni koopias.

Kõvakeste-varraste düstroofia on pärilik silmahaigus, mille korral võrkkesta valgustundlikud rakud järk-järgult lakkavad töötamast. Esimesed tunnused on tavaliselt nägemisteravuse langus, halb värvinägemine ja tundlikkus heleda valguse suhtes, sageli lapsepõlves või noorel täiskasvanueas. Aja jooksul võivad mõjutatud olla ka öine nägemine ja külgnägemine ning muutused süvenevad järk-järgult.

Haigust põhjustab GUCY2D geeni ühe koopia muutus; geen kodeerib võrkkesta guanülaattsüklaasi. See ensüüm taastab valgustundlikud rakud pärast valgusega kokkupuudet. Kuna tegemist on domineeriva vormiga, piisab haiguse tekkeks ühest muutunud koopiast. Korrapärased silmaarstlikud kontrollid hindavad nägemist ja võrkkesta ning vajaduse korral kasutatakse madala nägemise abivahendeid.

See vorm pärandub autosomaal-domineeriva tüübi järgi. Haigestunud inimese igal lapsel on 1 : 2 tõenäosus pärida muutus. Geneetiline nõustamine selgitab seda ning sugulastele võib pakkuda testimist, et muutuse kandjaid saaks jälgida.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustatud muutustest ühes GUCY2D-geeni koopias. Geen kodeerib võrkkesta guanülaattsüklaasi, ensüümi, mis lähtestab fotoretseptorid pärast valgusega kokkupuudet.

Tunnused ja sümptomid

Keskse nägemise vähenemine, halb värvinägemine ja tundlikkus heleda valguse suhtes algavad tavaliselt lapsepõlves või varases täiskasvanueas ning halvenevad aeglaselt. Hämaras nägemine ja külgnägemine võivad hiljem kahjustuda.

Mida diagnoos muudab

Regulaarsed silmaarsti kontrollid nägemise ja võrkkesta muutuste jälgimiseks, vajadusel nõrga nägemise abivahendid. Geneetiline nõustamine selgitab 1 : 2 võimalust, et muutus edasi antakse igale lapsele, ning sugulastele võib pakkuda testimist.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CACD1; central areolar choroidal dystrophy caused by mutation in GUCY2D; choroidal dystrophy, central areolar; choroidal dystrophy, central areolar, 1; choroidal sclerosis; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; dominant GUCY2D retinopathy; GUCY2D central areolar choroidal dystrophy; GUCY2D cone-rod dystrophy; RCD2; retinal cone dystrophy 2

Hõlmab 1 seotud alatüüpi ↓
  • choroidal dystrophy, central areolar, 1
MONDO:0100441Allikad: [3][1][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Kuna see vorm on domineeriv, on haigestunud vanema igal lapsel 1 : 2 tõenäosus pärida muutus.

Korrapärased silmaarstlikud kontrollid

Nägemist ja võrkkesta muutusi kontrollitakse regulaarselt, sest haigus süveneb aja jooksul järk-järgult. Nägemise vähenemise korral aitavad madala nägemise abivahendid. GUCY2D muutuse teadmine kinnitab haiguse põhjust ja näitab silmaarstide meeskonnale, millist vormi nad jälgivad.

Muutuse edasiandmine lastele

Haigestunud inimese igal lapsel on 1 : 2 tõenäosus pärida GUCY2D muutus. Geneetiline nõustamine selgitab seda riski ning sugulastele võib pakkuda testimist.

Viited

  1. Cone-rod dystrophy. MedlinePlus Genetics
  2. Hamel CP, 2007. Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases
  3. GUCY2D gene. MedlinePlus Genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium