Autosoomne dominantne
Põhjustatud geeni ARFGEF1 ühe koopia muutustest; see geen osaleb vesiikulite transpordis ja närvikiudude kasvus ning muutused vähendavad toimiva valgu hulka. Variandid võivad tekkida de novo või olla päritud vanemalt, kes võib olla kergelt mõjutatud.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpilised on arengu viivitus ja intellektipuue. Käitumisprobleemid on sagedased ning epilepsiat on esinenud peaaegu pooltel inimestel.
Mida diagnoos muudab
Arengu- ja hariduslik toetus, vajadusel käitumisalane abi ja krampide ravi. Kuna muutused võivad olla päritud kergelt mõjutatud vanematelt, aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine selgitada kordumise riski.
Analüüsitud geenid
