Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

GPR143-ga seotud foveaalne hüpoplaasia (okulaarne albinism 1. tüüp)

Terve genoomi sekveneerimine loeb X-kromosoomil asuva GPR143 geeni muutusi, mis põhjustavad foveaalset hüpoplaasiat, peamiselt meestel; see väljendub nägemise langusena ja tahtmatute silmaliigutustena.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Pärilik silmahaigus, mis esineb peamiselt meestel. Selle korral ei arene silmavõrkkesta keskosa (fovea) täielikult, mistõttu nägemine on halvenenud ja esineb tahtmatuid silmaliigutusi. Haigust põhjustavad muutused X-kromosoomil asuvas geenis GPR143.

See on pärilik silmahaigus, mis mõjutab peamiselt mehi ja mille puhul võrkkesta keskosa, nn fovea, ei arene täielikult. See põhjustab alates imikueast nägemise langust ja nüstagmi ehk tahtmatuid silmaliigutusi. Paljudel meestel on ka vähem pigmenti kiudkestas ja võrkkestas ning silmad ei ole suunatud ühte kohta.

Haigust põhjustavad muutused GPR143 geenis, mis kodeerib silma pigmendirakkudes retseptorit, mis kontrollib pigmenditerade kasvu. Kuna geen asub X-kromosoomil, avalduvad haigus meestel, kellel on üks muudetud koopia, naistel on tavaliselt tegemist kandjatega.

Nägemiskahjustus on püsiv, kuid tavaliselt see ei halvene. Ravi hõlmab prille, madalnägemise abivahendeid, päikeseprille valgustundlikkuse korral ja õppetoetust. Geneetiline nõustamine selgitab X-seotud pärandumist ning naissoost sugulastele on võimalik teha kandjatesti.

Haigestunud mees annab muutuse edasi kõigile oma tütardele ja ei ühelegi pojale. Kandjast naised annavad selle igale lapsele edasi 50% tõenäosusega, seega on kandja naise poegadel 50% tõenäosus haigestuda.

Analüüsitav haigus

GPR143-ga seotud foveaalne hüpoplaasia

X-seotud retsessiivne

Seda põhjustavad muutused geenis GPR143, mis kodeerib silma pigmendirakkudes asuvat retseptorit, mis reguleerib pigmenditerade kasvu. Kuna geen asub X-kromosoomil, avaldub haigus meestel, kellel on üks muutunud koopia, naised on enamasti kandjad.

Tunnused ja sümptomid

Nägemisteravuse langus alates imikueast ning nüstagmus (tahtmatud silmaliigutused), mille taustal on fovea alaarenenud. Paljudel meestel on ka vähenenud pigmentatsioon iirises ja võrkkestas, nägemisnärvi kiud on valesti suunatud ning esineb strabismus, samas nahk ja juuste värvus on tavaliselt normaalsed. Kandjatest naistel on nägemine tavaliselt normaalne, kuid võrkkesta pigmendis võib esineda laiguline muster.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik jälgimine prillide, madala nägemise abivahendite ja õppetoetusega; valgustundlikkuse korral võivad aidata päikeseprillid. Geneetiline nõustamine selgitab X-seotud pärandumist: kandjast naise poegadel on haigestumise tõenäosus 50%, ning naissugulastele on saadaval kandjatest tuvastamise test.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

GPR143-related foveal hypoplasia with or without albinism

Hõlmab 2 seotud alatüüpi ↓
  • nystagmus 6, congenital, X-linked
  • X-linked recessive ocular albinism
MONDO:0700230Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

See X-seotud haigus mõjutab peamiselt mehi, seega on naissoost sugulasi nõustades oluline perekondlik muster. Sama testi käigus loetakse ka GPR143 geeni.

Kandjate pojad ja tütred

Kandjast naised annavad muutuse igale lapsele edasi 50% tõenäosusega ning mehed, kes selle pärivad, haigestuvad. Kandjatesti on kõige informatiivsem teha pärast seda, kui perekonna GPR143 muutus on tuvastatud.

Negatiivne tulemus ei ole lõplik

Geneetiline test leiab GPR143 muutuse rohkem kui 9-l 10-st haigestunud mehest, seega ei välista negatiivne tulemus haigust täielikult. Diagnoos põhineb ka kliinilistel silmaleidudel, nagu nüstagm ja foveaalne hüpoplaasia, seega tuleb negatiivset tulemust tõlgendada koos nendega.

Piirangud

  • Geneetilise testimisega leitakse GPR143 muutus rohkem kui 9-l haigestunud mehel 10-st, seega negatiivne tulemus ei välista haigust täielikult.

Viited

  1. Lewis RA, 2004. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Ocular albinism. MedlinePlus Genetics
  3. GPR143 gene. MedlinePlus Genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium