Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

ROSAH-sündroom

Genoomi terviksekveneerimine analüüsib ALPK1 geeni, et leida ühe koopia muutus, mis põhjustab ROSAH-sündroomi, pärilikku põletikulist seisundit, mis võib mõjutada võrkkesta, nägemisnärvi ja higistamist.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Harv pärilik põletikuline haigus, mis põhjustab võrkkesta düstroofiat, nägemisnärvi turset, suurenenud põrna, vähenenud higistamist ja peavalusid ning mõnikord korduvaid palavikke. Seda põhjustab muutus geeni ALPK1 ühes koopias.

ROSAH-sündroom on haruldane pärilik põletikuline seisund. Nimi viitab võrkkesta düstroofiale, nägemisnärvi turseseisundile, põrna suurenemisele, anhidroosile ja migreenilaadsetele peavaludele. Seisund võib põhjustada progresseeruvaid muutusi võrkkestas, mis võivad viia nägemise kaotuseni, nägemisnärvi turseni ja suurenenud põrnani. Sageli esineb ka vähenenud või puuduv higistamine ning migreenilaadsed peavalud, samuti võivad tekkida korduvad palavikud ja artriit.

Seisundi põhjustab ALPK1 geeni ühe koopia muutus; muutunud valk aktiveerib NF-kB põletikurada. Muutust p.Thr237Met on kirjeldatud rohkem kui ühes perekonnas. Raskusaste varieerub perekonna piires ning enamikul täiskasvanutest on silmakahjustus, kuigi nägemise kaotus ei esine kõigil.

Seisund pärandub autosomaalselt domineeriva tüübi järgi. Haigestunud inimese igal lapsel on 50% tõenäosus pärida muutus. Soovitatav on regulaarne jälgimine silma-, reumatoloogi ja hambaarsti juures ning vajadusel madalnägemise teenused. Geneetilisest nõustamisest ja pereliikmete testimisest on kasu.

Analüüsitav haigus

Võrkkesta düstroofia, nägemisnärvi tursed, põrna suurenemine, anhidroos ja migreenilaadse peavalu sündroom

Autosoomne dominantne

Põhjustab muutus ühes ALPK1 koopias; selle geeni muudetud valk aktiveerib põletikulist NF-kB signaaliteed. Muutus p.Thr237Met on kirjeldatud rohkem kui ühes perekonnas ning ALPK1-ga seotud haigus pärandub autosomaalselt domineerivalt.

Tunnused ja sümptomid

Nägemisnärvi turse ja progresseeruv võrkkesta düstroofia, mis võib viia nägemise kaotuseni, koos suurenenud põrnaga, vähenenud või puuduva higistamisega ning migreenilaadsete peavaludega. Võivad esineda korduvad palavikud ja artriit, sageli esinevad hambaprobleemid ning vereanalüüsides võib leida kerget vererakkude vähesust. Haiguse raskusaste varieerub ka samas perekonnas.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne jälgimine silmaarsti, reumatoloogi (põletikuhaiguste arst) ja hambaarsti juures, vajadusel nägemispuudega inimestele mõeldud teenused. Iga haigestunud inimese laps pärib muutuse 50% tõenäosusega, seega on geneetiline nõustamine ja pereliikmete testimine kasulik.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

optic nerve edema-splenomegaly syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and headache; ROSAH; ROSAH syndrome

MONDO:0013999OMIM 614979Orphanet 313800MedGen 1662266Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

ROSAH-sündroom mõjutab mitut organit, seega võib geenitulemus aidata tuua kokku silma-, põletiku- ja hambaravi spetsialistid.

Ravi jagatud spetsialistide vahel

Jälgimist jagavad silma-, põletiku- ja hambaarstid ning vajadusel madalnägemise teenused. Silmasisese põletikku juhib silmaarstide meeskond. Higistamise probleeme jälgitakse samuti ning hambaemaili defekte ravitakse.

50% tõenäosus igal lapsel

Haigestunud inimese igal lapsel on 50% tõenäosus pärida ALPK1 muutus, seetõttu on geneetilisest nõustamisest ja pereliikmete testimisest kasu. Kui muutus perekonnas on teada, on võimalik sünnieelne ja preimplantatsiooniline geneetiline testimine.

Viited

  1. Kozycki C, Kastner D, Huryn L, Kodati S, Warner BM, 2024. ALPK1-Related Autoinflammatory Disease. GeneReviews
  2. Huryn LA, Kozycki CT, Serpen JY, Zein WM, Ullah E, Iannaccone A et al., 2023. Ophthalmic Manifestations of ROSAH (Retinal Dystrophy, Optic Nerve Edema, Splenomegaly, Anhidrosis, and Headache) Syndrome, an Inherited NF κB-Mediated Autoinflammatory Disease with Retinal Dystrophy. Ophthalmology
  3. Fardeau C, Alafaleq M, Dhaenens CM, Dollfus H, Koné-Paut I, Grunewald O et al., 2023. ROSAH syndrome mimicking chronic uveitis. Clinical genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium