Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud CANT1 mõlema koopia muutustest. CANT1 on ensüüm, mis osaleb proteoglükaanide, kõhrkoe ehitusosiste, moodustamisel.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpiline on sünnieelselt algav lühikasv, väljendunud liigeste lodisus koos nihestustega ning ümar nägu. Röntgenpildil ilmnevad iseloomulikud muutused selgroos ja pikkade luude otstes. Teatatud on ka progresseeruvast skolioosist.
Mida diagnoos muudab
Ortopeedilist ravi nihestuste ja selgroo kõverustega ning füsioteraapiat ja hingamise jälgimist varases eas. Saadaval on lähisugulaste kandjatestimine ja geneetiline nõustamine.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
