Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Otorinolaringoloogia

Burn-McKeown-sündroom (TXNL4A)

Kogu genoomi sekveneerimine loeb TXNL4A geenist muutused mõlemas koopias, mis põhjustavad Burn-McKeown-sündroomi, harvaesinevat pärilikku seisundit, mis võib sündides blokeerida nina tagumise osa.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane pärilik haigus, mille korral ninaõõne tagumine osa on sünnist saati ummistunud (koanaalne atresia), kaasneb kuulmislangus, südamedefektid ja iseloomulikud näojooned. Haigust põhjustavad muutused geeni TXNL4A mõlemas koopias.

Burn-McKeown-sündroom on harvaesinev pärilik seisund, mis esineb juba sünnist alates. Ninaneelu tagumine osa on kitsenenud või blokeeritud (koanaalne atreesia), mis võib vastsündinul põhjustada hingamisraskusi ja vajab kirurgilist korrigeerimist. Muude tunnuste hulka kuuluvad lühikesed silmapilud, alumiste silmalaugude vahe, silmatorkav nina, kuulmislangus ning mõnikord südamedefektid. Intellekt on tavaliselt puutumata.

Seda põhjustavad muutused TXNL4A geeni mõlemas koopias. TXNL4A on spliceosoomi komponent, rakumasinavärk, mis töötleb RNA-d. Enamikul kirjeldatud inimestel on üks muutus promootoris (piirkonnas, mis ei kodeeri valke ning reguleerib, kui palju geeni toodetakse) lühike deletsioon ja teine muutus on mõjutav erinev muutus. Mittekodeerivaid piirkondi on võib-olla vähem põhjalikult hinnatud, seega negatiivne tulemus ei välista seisundit.

Seisund pärandub autosomaal-retsessiivselt. Kui mõlemad vanemad kannavad muutust, on igal järgmisel lapsel 1 4-st võimalus haigestuda. Ravi hõlmab vajadusel koanaalse atreesia kirurgilist korrigeerimist, kuulmise hindamist ja vajadusel kuulmisabivahendeid, silmade jälgimist sarvkesta kaitsmiseks ning südamekontrolle.

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustavad muutused geeni TXNL4A mõlemas koopias. TXNL4A kodeerib spliseosoomi koostisosa, s.o RNA töötlemise masinavärki. Enamikul haigestunutest on ühes koopias geeni TXNL4A promootori väike deletsioon, mis esineb koos teise koopia erineva kahjustava muutusega.

Tunnused ja sümptomid

Koanaalne atresia, enamasti mõlemal pool, mis põhjustab vastsündinul hingamisraskusi. Lisaks esinevad lühikesed silmapilud, alumiste silmalaugude lõhe (koloboom) ja silmatorkav nina. Kuulmislangus on tavaline, samuti on kirjeldatud südamedefekte, huule- või suulõhet ja kerget lühikasvulisust. Intellekt on tavaliselt normaalne.

Mida diagnoos muudab

Koanaalse atresia kirurgiline korrigeerimine, vajadusel kuulmise hindamine ja kuulmisaparaadi sobitamine ning südame uuring. Haigestunud lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 : 4 tõenäosus haigestuda. Geneetilist nõustamist ja sugulaste kandjatestimist on võimalik saada.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia

MONDO:0012064OMIM 608572Orphanet 1200MedGen 325265Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Burn-McKeown-sündroom on retsessiivne, seega on vanemate ja sugulaste kandjastaatus lapse planeerimisel keskse tähtsusega.

Levinud muutus asub väljaspool kodeerivat DNA-d

Kõigil seni kirjeldatud inimestel on olnud vähemalt üks koopia 34 aluspaari pikkusest deletsioonist TXNL4A promootoris, mis vähendab geeni toodetava hulka. Kuna mittekodeerivaid piirkondi on võib-olla vähem põhjalikult hinnatud, tuleks negatiivset tulemust tõlgendada ettevaatlikult.

Sugulaste kandjatestimine

Haige lapse mõlemad vanemad on tavaliselt kandjad, seega on igal järgmisel lapsel 1 4-st võimalus haigestuda. Võimalik on geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine.

Piirangud

  • Enamikul kirjeldatud juhtudest on üks kahest muutusest geeni TXNL4A promootori lühike deletsioon, mis asub väljaspool geeni valku kodeerivat osa. Valku mittekodeerivaid piirkondi on võimalik hinnata vähem põhjalikult, seega negatiivne tulemus ei välista haigust.

Viited

  1. Lüdecke HJ, Wieczorek D, 2016. TXNL4A-Related Craniofacial Disorders. GeneReviews
  2. Burn-McKeown syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Wieczorek D, Newman WG, Wieland T, Berulava T, Kaffe M, Falkenstein D et al., 2015. Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome. American journal of human genetics

Muud otorinolaringoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium