Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Uroloogiline

Alporti sündroom

Kogu genoomi sekveneerimine hindab Alporti sündroomiga seotud geene, tuvastades konkreetse variandi ja pärilikkuse mustri, mis määrab neerude prognoosi ja nefroprotektiivse ravi kiireloomulisuse.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Geneetiline haigus, mida iseloomustavad progresseeruv neeruhaigus, kuulmislangus ja silmakahjustused, mis on põhjustatud IV tüüpi kollageeni defektidest.

Alporti sündroom on pärilik nefropaatia, mida põhjustavad IV tüüpi kollageeni kodeerivate geenide patogeensed variandid. IV tüüpi kollagleen on neeru glomerulus, sisekõrva ja silma basaalmembraani peamine struktuurikomponent. Sündroomiga seotud on kolm geeni: COL4A5 (X-seotud, ~80% juhtudest), COL4A3 (autosomaalne) ja COL4A4 (autosomaalne). X-seotud Alporti sündroom on kõige levinum ja raskeim vorm: haigestunud meestel tekivad progresseeruv hematuuria, proteinuuria, sensorineuraalne kuulmiskaotus, eesmine lentikonus ja lõppstaadiumis neerupuudulikkus, tavaliselt 25–30-aastaselt ilma ravita.

Alporti sündroomi ravis on oluline edasiminek see, et ACE-inhibitorite manustamine isoleeritud hematuuriaga patsientidel enne proteinuuria tekkimist lükkab lõppstaadiumis neerupuudulikkuse tekke edasi ligikaudu 10–18 aasta võrra. See on üks dramaatilisemaid näiteid genotüübil põhinevast ennetavast ravist nefroloogias. Ravi mõju sõltub aga täielikult varasest tuvastamisest: proteinuuria tekkimise ajaks on glomerulites juba märkimisväärseid kahjustusi tekkinud. Enamik Alporti sündroomiga patsientidest diagnoositakse endiselt hilja.

X-seotud Alporti sündroomi naissoost kandjaid on varem kirjeldatud kui „haigestumata kandjaid“, kuid ligikaudu 30–40% neist tekib proteinuuria, 15–30% kuulmiskaotus ja 12–15% areneb 60-aastaselt lõppstaadiumis neerupuudulikkuseks. Autosomaalse retsessiivse Alporti sündroomi korral (COL4A3/COL4A4 bialleelsed variandid) esineb mõlemast soost inimestel sarnane fenotüüp. COL4A3/COL4A4 heterosügootsed kandjad võivad avalduda kui „õhukese basaalmembraani nefropaatia“ juhud, mida nüüd peetakse spektriks, mis hõlmab ka mõningaid kandjaid, kelle haigus progresseerub kroonilise neeruhaiguseni.

X-seotud Alporti sündroomi naissoost kandjad on sageli sümptomaatilised: ligikaudu 15% jõuab 60-aastaselt lõppstaadiumis neerupuudulikkuseni.

Analüüsitav haigus

Haruldane neerehaigus, mida iseloomustab glomerulonefropaatia koos hematuuriaga, mis progresseerub lõppstaadiumis neerupuudulikkuseks (ESRD) ning millega kaasneb sageli sensorineuraalne kurtus ning aeg-ajalt silmakõrvalekalded.

Mida diagnoos muudab

AKE inhibiitorid (ramipriil, esmavalik, ideaalis enne proteinuuria tekkimist); ARB-d, kui AKE inhibiitorid ei ole talutavad; neerusiirdamine ESRD korral; kuulmisabivahendid; igaaastane oftalmoloogiline ja audioloogiline jälgimine

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

Alport deafness-nephropathy; Alport's syndrome; hereditary nephritis

Hõlmab 5 seotud alatüüpi ↓
  • Alport syndrome 3b, autosomal recessive
  • autosomal dominant Alport syndrome
  • autosomal recessive Alport syndrome
  • digenic Alport syndrome
  • X-linked Alport syndrome
MONDO:0018965Orphanet 63MedGen 339209

Miks terve genoomi sekveneerimine

Molekulaartestimine on Alporti sündroomi kahtluse korral asendanud neeru biopsia esmavalikuna diagnostikas, kuna see on vähem invasiivne ja geneetilise nõustamise jaoks informatiivsem.

ACE-inhibitorid lükkavad neerupuudulikkuse tekke edasi 10–18 aasta võrra, kuid ainult siis, kui ravi alustatakse enne proteinuuria tekkimist, mis eeldab varajast geneetilist diagnoosi

Euroopa Alporti sündroomi ravi registris näidati, et AKE inhibiitoritega ravi, mis alustati ainult hematuuria staadiumis, edasilükkas X-seotud Alporti sündroomiga meestel ESRD-d mediaanselt 18 aasta võrra. Ilma molekulaardiagnoosita saab enamik patsiente AKE inhibiitorravi alles siis, kui proteinuuria on juba tekkinud. Püsiva hematuuriaga lapse kogu genoomi sekveneerimine võib kinnitada Alporti sündroomi diagnoosi ja käivitada AKE inhibiitorite varajase alustamise optimaalse ravi aknas.

Õhukese basaalmembraani nefropaatia ei ole alati hea iseloomuga: COL4A3/A4 heterosügootsed kandjad võivad haigust kroonilise neeruhaiguseni progresseerida

Õhukese basaalmembraani nefropaatiat peeti varem healoomuliseks. Nüüd on teada, et ligikaudu 15–20% COL4A3/A4 heterosügootidest tekib keskeas oluline proteinuuria või CKD. Molekulaardiagnoos klassifitseerib „healoomulise õhukese basaalmembraani nefropaatia“ ümber Alporti sündroomi kandjaseisundiks, mis õigustab pikaajalist neerude jälgimist ja perekonnaliikmetele sobivat geneetilist nõustamist.

Muud uroloogiline conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test