Autosoomne retsessiivne
Põhjustatud EPG5 geeni mõlema koopia muutustest. See geen aitab autofagosoomidel autofaagia käigus liituda lüsosoomidega. Häiritud autofaagia võib mõjutada mitmeid kehasüsteeme, sealhulgas aju, südant ja immuunsüsteemi.
Tunnused ja sümptomid
Corpus callosumi puudumine ja muud ajuerinevused, sügav arengu viivitus, pärast sündi väike pealuu suurus, katarakt, heledam nahk ja juuksed võrreldes perekonnaliikmetega, kardiomüopaatia ning korduvad infektsioonid immuunpuudulikkuse tõttu. Paljudel lastel on madal lihastoonus ja kehvalt kasvamine. Harvemini esinevad krambid, kuulmislangus või neeru- ja maksakahjustus; eluiga on sageli piiratud.
Mida diagnoos muudab
Multidistsiplinaarne toetav ravi, sealhulgas südame, silmade, neuroloogia ja immuunsuse hindamine, kopsupõletike varajane ravi ning toitumistoetus. Haige lapse vanemad on tavaliselt mõlemad kandjad, seega võib arutada geneetilist nõustamist, kandjatestimist ja sünnieelse testimise võimalusi.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
