Autosoomne dominantne
Põhjustab muutus geeni SRCAP ühes koopias; see geen aitab reguleerida, kuidas DNA pakendub. Põhjustavad muutused on geeni viimastes eksonites (33 ja 34) koondunud katkestavad variandid ning enamik neist tekib de novo.
Tunnused ja sümptomid
Lühike kasv koos viivitatud luuvanusega ning selgelt väljendunud viivitus väljendusliku kõne ja keele arengus. Iseloomulike näojoonte hulka kuuluvad kolmnurkne nägu, sügavale asetsevad silmad, pikad ripsmed, silmatorkav nina ja õhukesed huuled. Sagedased on kerge intellektipuue ning õppimis- või käitumiserinevused. Harvemini esineb neerude erinevusi, kõrgelt asuvad munandid, kuulmislangus, südame erinevusi või krambid.
Mida diagnoos muudab
Kasvu jälgimine, mõnel juhul kaalutakse kasvuhormoonravi; kõnelogopeedi abi ja õppetoetus. Soovitatav on neerude, kuulmise, nägemise ja hammaste uuring. Enamik juhtumeid tekib de novo, kuid iga kannatanud inimese laps pärib muutuse 50% tõenäosusega, seetõttu soovitame pöörduda geneetilise nõustamise poole.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
