Autosoomne retsessiivne
Seda põhjustavad muutused geeni THOC6 mõlemas koopias. THOC6 on osa TREX-kompleksist, mis transpordib messenger-RNA-d tuumast välja. Hutteriidide kogukonnas on kirjeldatud asutajavarianti.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpiline on arenguviivitus ja vaimne alaareng, kerge kuni raske, ning samuti väike pea ja iseloomulikud näojooned. Mõnel inimesel esineb kaasasündinud südamedefekte ja neerukõrvalekaldeid. Sageli esinevad hambaanomaaliad ja suguelundite erinevused, krambid esinevad harvemini.
Mida diagnoos muudab
Diagnoosimisel tehakse südame- ja neerude hindamine ning pakutakse arengu- ja haridustoetust. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine selgitavad korduva esinemise riski, eriti kogukondades, kus on kirjeldatud asutajavarianti.
Analüüsitud geenid
Tuntud ka nimetustena
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
