Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Lihas-skeleti süsteem

Marshalli-Smithi sündroom (NFIX)

Kogu genoomi sekveneerimine loeb NFIX-geenis need konkreetsed muutused, mis põhjustavad Marshalli-Smithi sündroomi, arenguhäiret, millega kaasneb märgatavalt kiirenenud luuküpsus ja iseloomulikud näojooned.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane arenguline seisund, mille korral luuvanus on märgatavalt edasijõudnud, esineb iseloomulikke näojooni ja intellektipuue. Seda põhjustavad teatavad muutused geeni NFIX ühes koopias.

Marshalli-Smithi sündroom on haruldane arenguhäire. Luud küpsevad tavapärasest kiiremini, mida nimetatakse kiirenenud luuvanuseks, ning kasv on sageli halb, mõnel juhul on kirjeldatud sündimisjärgset kasvu mahajäämust. Tüüpilised on intellektipuue ja iseloomulikud näojooned, sealhulgas väljaulatuv otsmik, madalad silmakoopad ja sisselangenud rinnaku (pectus excavatum).

Haigust põhjustavad konkreetsed muutused ühes NFIX-geeni koopias. NFIX on transkriptsioonifaktor, mis reguleerib teiste geenide aktiivsust. Kirjeldatud muutused tekitavad ebanormaalse valgu, mis segab normaalse valgu tööd, mitte ei vähenda seda lihtsalt. See erineb Malani sündroomist, mis on seotud valguga NFIX ja mida põhjustab NFIX-i aktiivsuse vähenemine ning mida iseloomustab liigkasv.

Tegemist on autosomaal-dominantse pärilikkusega haigusega ning kirjeldatud muutused on tekkinud de novo. Kordumise risk on seetõttu madal, kuid geneetiline nõustamine ja vanemate testimine on siiski soovitatavad. Ravi on toetav, hõlmates luude ja arengu jälgimist.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustavad muutused ühes NFIX-geeni koopias, mis tekitavad normaalsele valgule segava ebanormaalse valgu, mitte ei vähenda lihtsalt normaalse valgu hulka (nagu seostatud Malani sündroomi korral). Kirjeldatud muutused on tekkinud de novo.

Tunnused ja sümptomid

Luud küpsevad tavapärasest kiiremini ja kasv on sageli halb; mõnel lapsel on sündides kirjeldatud kasvuhäireid. Tüüpiline on intellektipuue ja iseloomulikud näojooned. Teiste kirjeldatud tunnuste hulka kuuluvad väljaulatuv otsmik, madalad silmakoopad ja kurgurind.

Mida diagnoos muudab

Ravi on toetav, hõlmates luude ja arengu jälgimist. Kuna kirjeldatud juhtudel on muutused tekkinud de novo, on kordumise risk madal, kuid geneetilist nõustamist ja vanemate testimist soovitame siiski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

accelerated skeletal maturation-facial dysmorphism-failure to thrive syndrome; MRSHSS

MONDO:0011244OMIM 602535Orphanet 561MedGen 75551Allikad: [3][1][2]

Miks terve genoomi sekveneerimine

Marshalli-Smithi sündroom on dominantne ja kirjeldatud muutused on tekkinud de novo, seega on risk sugulastele tavaliselt madal.

Kaks sarnast NFIX-iga seotud haigust

Marshalli-Smithi ja Malani sündroomi põhjustavad mõlemad muutused geenis NFIX, kuid nad toimivad erinevalt. Malani sündroomi korral esineb tavaliselt liigkasv ja NFIX-i aktiivsuse vähenemine, Marshalli-Smithi muutused aga tekitavad valgu, mis segab normaalset talitlust.

Geneetiline nõustamine ka siis, kui risk on madal

Kuna kirjeldatud juhtudel on muutused tekkinud de novo, on risk tulevastele lastele madal. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine on siiski soovitatavad, et igas perekonnas see olukord kinnitada.

Viited

  1. Lin XQ, Quan YL, He HL, Peng J, 2024. [NFIX gene mutation causes Marshall-Smith syndrome in a pair of identical twins and literature review]. Zhongguo dang dai er ke za zhi = Chinese journal of contemporary pediatrics
  2. Uzman CY, Gürsoy S, Hazan F, 2023. A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical features of Marshall-Smith syndrome and Malan syndrome. International journal of developmental neuroscience : the official journal of the International Society for Developmental Neuroscience
  3. Kooblall KG, Stevenson M, Stewart M, Harris L, Zalucki O, Dewhurst H et al., 2025. A Mouse Model with a Frameshift Mutation in the Nuclear Factor I/X (NFIX) Gene Has Phenotypic Features of Marshall-Smith Syndrome. JBMR plus

Muud lihas-skeleti süsteem conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium