Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Oftalmoloogia

Jalili sündroom

Harv pärilik haigus, mis ühendab võrkkesta düstroofiat, mis mõjutab keskset nägemist ja värvinägemist, ning pehmeid, värvuse muutunud hambaemaili (amelogenesis imperfecta). Seda põhjustavad muutused mõlemas CNNM4 geeni koopias.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Analüüsitav haigus

Autosoomne retsessiivne

Põhjustatud muutustest mõlemas CNNM4 koopias; arvatavasti kannab see geen magneesiumi transportimist võrkkestas ja hambaemaili moodustavates rakkudes. Igal vanemal on tavaliselt üks muutunud koopia.

Tunnused ja sümptomid

Koonus-kepp düstroofia, mille puhul on vähenenud keskne nägemine ja värvinägemine. Hambaemail on õhuke ja pehme, olles hüpoplastiline ja hüpokaltsifitseerunud, ning mõnel inimesel esineb risthammustust ja edasijõudnud hambavanust. Mõnel inimesel on teatatud arengu viivitusest.

Mida diagnoos muudab

Regulaarne silmaarstlik kontroll koos madalnägemise abivahendite ja tooniga läätsedega ning spetsialistide hambaravi hammaste kaitsmiseks ja taastamiseks. Geneetiline nõustamine ja sugulaste kandjatestimine aitavad selgitada kordumise riski.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta

MONDO:0009007OMIM 217080Orphanet 1873MedGen 501210Allikad: [1][2][3]

Viited

  1. Parry DA, Mighell AJ, El-Sayed W, Shore RC, Jalili IK, Dollfus H et al., 2009. Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta. American journal of human genetics
  2. Rattanapornsompong K, Rinkrathok M, Sriwattanapong K, Shotelersuk V, Porntaveetus T, 2024. Functional and pathogenic insights into CNNM4 variants in Jalili syndrome. Scientific reports
  3. Rattanapornsompong K, Gavila P, Tungsanga S, Chanakul A, Apivatthakakul A, Tengsujaritkul M et al., 2023. Novel CNNM4 variant and clinical features of Jalili syndrome. Clinical genetics

Muud oftalmoloogia conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium