Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

CADASIL

Genomsekveneerimine (WGS) analüüsib kõiki pärilikke insuldi- ja ajuveresoonkonnahaiguste geene ning annab molekulaarse diagnoosi, mis muudab insuldi ennetamise strateegiat. Nende hulka kuuluvad NOTCH3 (CADASIL), COL4A1, COL4A2, HTRA1 (CARASIL) ning teised väikeste veresoonte haiguste geenid.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub igas komplektis

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Teave selle condition kohta

Seisund, mida iseloomustab ajus asuvate arterite haigus, mille tagajärjel tekivad subkortikaalsetes piirkondades väikesed koekahjustused (infarktid) ja ajude valgeaine diffuusne kahjustus (leukoentsefalopaatia).

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) on kõige levinum pärilik ajuveresoonte väikeste veresoonte haigus, mida põhjustavad NOTCH3 geeni tsüsteiini muutvad variandid. Esinemissagedus on hinnanguliselt 2–5 juhtu 100 000 inimese kohta. CADASIL avaldub migreenina aura­ga (tavaliselt 20–30-aastaselt), korduvate lakunaarsete insultidena (30–50-aastaselt), meeleoluhäiretena ning progresseeruva vaskulaarse kognitiivse langusena, mis viib vaskulaarse dementsuseni (50–60-aastaselt). Haigus pärandub autosomaalselt domineerivalt, kuid jääb sageli diagnoosimata: paljudel CADASIL-i patsientidel on varasemalt diagnoositud „MS”, „migreen” või „varajase algusega dementsus”.

CADASIL-i ravi erineb põhimõtteliselt tavapärasest isheemilise insuldi ravist. Antikoagulatsiooni ja trombolüüsi võivad CADASIL-i korral suurendada intratserebraalse verejooksu riski ning neid tuleb üldjuhul VÄLTIDA, mis on otseses vastuolus standardsete insuldiravi juhistega. Trombotsüütide agregatsiooni pärssivaid ravimeid kasutatakse ettevaatlikult. Vererõhu range kontroll on CADASIL-i insuldi ennetamise nurgakivi. See erinevus ravis on ülioluline: CADASIL-i patsiendile standardse insuldiprotokolli rakendamine võib kahjustada. Just NOTCH3 molekulaarne diagnoos käivitab CADASIL-ile omase ravi.

Teised pärilikud insuldigeenid hõlmavad COL4A1 ja COL4A2, mis päranduvad autosomaalselt domineerivalt ning põhjustavad porentsefaaliat, intratserebraalset verejooksu ja võrkkesta arteriolite kõverdumist. HTRA1 põhjustab CARASIL-i, autosomaalselt retsessiivse haiguse, millega kaasnevad alopeetsia ja nimmelüli ketta haigus. Harvaesinevaid monogeenseid ajuamüloidangiopaatia vorme põhjustavad APP, CST3 ja ITM2B. Fabry tõbi (GLA) põhjustab nii isheemilist kui hemorraagilist insulti glükolipiidide kogunemise kaudu veresoonte endoteelis ning seda on võimalik ravida ensüümasendusraviga. Fabry tõve tuvastamine noorealise insuldi põhjusena on üks kõige olulisemaid geneetilisi diagnoose insuldineuroloogias.

Antikoagulatsioon ja trombolüüs võivad CADASIL-i patsientidele KAHJUSTADA olla, mis on standardse insuldiravi vastand. Ravimata CADASIL-i patsientidel, kellele rakendatakse standardseid insuldiprotokolle, on suurenenud verejooksu risk. Molekulaarne diagnoos väldib ravist tingitud kahju.

Analüüsitav haigus

Tserebraalne Arterioopaatia Subkortikaalsete Infarktide Ja Leukoentsefalopaatiaga

Mida diagnoos muudab

CADASIL: agressiivne vererõhu kontroll, vältida antikoagulatsiooni/trombolüüsi, migreeni profülaktika (vältida triptaane), kognitiivne rehabilitatsioon; Fabry: ERT (agalsidaas), migalastat; COL4A1: vererõhu kontroll, vältida kontaktspordi harrastamist; geneetiline nõustamine

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CADASIL; cerebral arteriopathy with subcortical infaracts and leukoencephalopathy; cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy

Hõlmab 4 seotud alatüüpi ↓
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1
  • cerebral arteriopathy, autosomal recessive, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2
MONDO:0007432MedGen 199687

Miks terve genoomi sekveneerimine

Standardsed insuldiprotokollid (antikoagulatsioon, trombolüüs) võivad CADASIL-i patsientidele kahjustada. Molekulaarne diagnoos on ainus viis nende patsientide tuvastamiseks ja nende ravi suunamiseks CADASIL-ile spetsiifilistele protokollidele.

CADASIL-i diagnoositakse sageli valesti MS-iks: aastaid kestev ebaefektiivne MS-ravi, samal ajal kui tegelik insuldirisk jääb ohjamata

CADASIL tekitab MRT-l valgeaine kahjustusi, mis võivad vastata McDonaldi MS-kriteeriumidele. Patsiendid võivad aastaid saada haigust modifitseerivat MS-ravi (interferoon, natalizumab), mis ei mõjuta CADASIL-i ning millel on olulised kõrvaltoimed. Samal ajal ei rakendata CADASIL-ile omaseid sekkumisi (range vererõhu kontroll, antikoagulatsiooni vältimine). NOTCH3 testimist tuleks kaaluda igal täiskasvanul, kellel esineb valgeaine haigus, migreen aura­ga ja insult, eriti kui perekonna anamneesis esineb autosomaalselt domineerivat pärandumist.

Fabry tõbi põhjustab noorealist insulti ja on RAVITAV: diagnoosi puudumine tähendab, et ensüümasendusravi jääb rakendamata

Fabry tõbe põhjustavad GLA variandid tekitavad väikeste veresoonte haigust, mis viib insultini; see on sageli esmane sümptom meestel ja heterosügootsetel naistel. Fabry tõbe on võimalik ravida ensüümasendusraviga (agalsidaas alfa/beeta) ja suukaudse kaperoonraviga (migalastat), mis võivad ennetada edasisi insulte. Ilma molekulaarse GLA testita ei kaaluta Fabry tõbe insuldi uuringutes. WGS analüüsib GLA-d koos NOTCH3 ja kõigi teiste pärilike insuldigeenidega.

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test