Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Haigusaruanne · Neuroloogilised

CEBALID-sündroom (MN1)

Genoomi järjestamine loeb MN1 geeni lõpu lähedal esinevaid kindlaid muutusi, mis põhjustavad CEBALID-sündroomi, neuroarenguline haigus, millega kaasnevad iseloomulikud näojooned ja ajuerinevused.

Haigusaruanne otsib harvaesinevaid variante, mille teadaolevalt põhjustavad seda katvaid haigusi.

Sisaldub paketis Premium ja Premium + AI

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium

Teave selle condition kohta

Haruldane neurokognitiivne arenguhäire, mida iseloomustavad iseloomulikud näo- ja koljuomadused, ajuerinevused, kuulmiskahjustus ja kõnearengu viivitus. Seda põhjustavad muutused MN1 geeni lõpupoolses piirkonnas, mis tekivad tavaliselt lapsel uuena.

CEBALID-sündroom, mida tuntakse ka MN1 C-otsa katkestuse sündroomina, on haruldane neuroarenguline haigus. Nimi tuleneb sõnadest craniofacial defects (koljunäo väärarengud), dysmorphic ears (düsmorfsed kõrvad), brain abnormalities (ajuanomaaliad), language delay (kõnearengu viivitus) ja intellectual disability (intellektuaalne puue). Enamikul inimestest on kerge kuni mõõdukas intellektuaalne puue ning väljendunud kõnearengu viivitus, lisaks alaarenenud keskmine näopiirkond, väikesed madalale asetunud kõrvad ja erinevused ajupildis.

Haiguse põhjustavad kindlad muutused MN1 geeni lõpu lähedal. MN1 valk on transkriptsioonifaktor, mis on vajalik suulae ja koljuluude arenguks. Muutused tekitavad lühendatud valgu, mis näib toimivat domineerival viisil, mitte lihtsalt vähendades MN1 hulka. Kuulmislangus on tavaline ning mõnel inimesel esineb krampe või craniosynostosis't, ehk koljuluude varajast liitumist.

Enamasti tekib muutus lapsel uuesti. Geneetiline nõustamine ja vanemate testimine aitavad hinnata korduva esinemise riski ning kui muutus on perekonnas teada, on võimalik teha sünnieelne ja preimplantatsiooniline testimine. Ravi on multidistsiplinaarne ning hõlmab kuulmis-, kõne- ja keeleteraapiat ning arengu- ja hariduslikku toetust, vajadusel koos koljunäo- ja neuroloogilise kontrolliga.

Analüüsitav haigus

Autosoomne dominantne

Põhjustavad muutused MN1 geeni viimases osas, mis tekitavad lühendatud valgu, mis näib toimivat domineeriva mõjuga. Juhud tekivad tavaliselt de novo.

Tunnused ja sümptomid

Tüüpilised on iseloomulikud näojooned, näiteks keskmise näoosa hüpoplaasia ning väikesed, madalale kinnitunud kõrvad, väljendusliku keele arengu viivitus ning kerge kuni mõõdukas intellektipuue. Sageli esineb kuulmiskahjustus, tavaliselt juhtivuslik või sensorineuraalne, ning ajukuvamine võib näidata struktuurseid erinevusi, nagu rombentsefaalne sünapsis. Harvem esineb kraniosünostoos või krambid.

Mida diagnoos muudab

Kuulmise hindamine ja toetus, kõne- ja keeleteraapia ning arengu- ja hariduslik toetus, vajadusel kraniofatsiaalne ja neuroloogiline kontroll. Juhud tekivad tavaliselt de novo, kuid korduva riski hindamisel aitavad geneetiline nõustamine ja vanemate testimine.

Analüüsitud geenid

Tuntud ka nimetustena

CEBALID; MCTT; MN1 C-Terminal Truncation Syndrome

MONDO:0032908OMIM 618774Orphanet 693549MedGen 1710973Allikad: [1][2][3]

Miks terve genoomi sekveneerimine

CEBALID-sündroom tekib tavaliselt lapsel uuesti, seega on sugulaste jaoks oluline küsimus, kas muutust leidub ühelgi vanemal.

Kõne- ja kuulmistoetus

Ravi juhib spetsialistide meeskond, mis tegeleb arengulise viivitusega, toitumisprobleemidega, krampidega, kuulmislangusega ning kõne- ja keelevajadustega. Kui kõne on piiratud, kasutatakse alternatiivseid suhtlusviise.

Korduva esinemise risk, kui kumbki vanem muutust ei kanna

Kui muutust ei leita kummastki vanemast, on risk õdedele-vendadele vaid veidi suurem kui üldpopulatsioonil. Kui muutus on perekonnas teada, on võimalik teha sünnieelne ja preimplantatsiooniline testimine.

Viited

  1. Mak CCY, Fung JLF, Lee M, Lin AE, Amiel J, Doherty D et al., 2020. MN1 C-Terminal Truncation Syndrome. GeneReviews
  2. Palma Milla C, Patricia PM, Lezana JM, Cruz J, Quesada JF, Vila S et al., 2023. A Novel Pathogenic Variant in the MN1 Gene in a Patient Presenting with Rhombencephalosynapsis and Craniofacial Anomalies, Expanding MN1 C-terminal Truncation Syndrome. Journal of pediatric genetics
  3. MN1 C-terminal truncation syndrome. MedlinePlus Genetics

Muud neuroloogilised conditions

Kõik tingimused →

Üks test. Vastused kogu eluks.

Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.

Alates 449 $

Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Paketi Premium lisatakse esimesel aastal 99 $ komplekti kohta.

Telli koos paketiga Premium