Desmosterolöös
Autosoomne retsessiivne
Põhjustavad muutused geenis DHCR24 mõlemas koopias. See geen kodeerib ensüümi, mis viib läbi viimase etapi, kus desmosterool muundub kolesterooliks. Desmosterool koguneb ja kolesteroolisisaldus võib langeda.
Tunnused ja sümptomid
Tüüpiline on arengu viivitus, sealhulgas kõne ja motoorsete oskuste viibimine. Ajuerinevused on sagedased, näiteks kehva arenguga kallosum (ajupoolkerasid ühendav kiudkehake) ja valgeaine kadu. Sageli esineb lihaste jäikust (spastilisust) ja jäigi, liikumisvõimetuid liigeseid (artrogrypoos). Mõnedel inimestel esineb ka madal kasv, ebatavaliselt väike või suur pea, väike alalõug, suulaelõhe, silmaliigutuste häired, südamedefektid ja krambid.
Mida diagnoos muudab
Diagnoos kinnitatakse sterooli sisalduse mõõtmisega veres. Konkreetset ravi ei ole kirjeldatud, ravi on toetav: arengut toetav tugi, füsioteraapia ja krampide ravi. Geneetiline nõustamine selgitab retsessiivset pärandumist ning sugulastele on saadaval kandjatestimine.
Analüüsitud geenid
